最近の研究により、特定のヒトDNAセグメントがマウスの脳のサイズと複雑さを大幅に向上させ、ヒトの脳の進化の発展に関する重要な洞察を提供できることが明らかになりました。デューク大学で行われ、2025年5月に発表されたこの研究は、特定の遺伝的変化がより大きく、より複雑な脳の成長をどのように刺激できるかを強調しています。
研究者らは、HARE5と呼ばれるヒトDNAセグメントをマウスに導入しました。HARE5の導入により、脳のサイズが6.5％という顕著な増加が見られました。HARE5は、他の哺乳類と比較してヒトで急速な進化を遂げたDNA配列を示す、ヒト加速領域（HAR）として分類されます。これらのHARは通常、エンハンサーとして機能し、発達プロセスに不可欠な遺伝子の活性を調節します。
この研究では、HARE5のヒト型変異体が、初期の脳の発達に不可欠なFrizzled8（Fzd8）遺伝子の活性を増幅することが示されました。ヒト化HARE5を保有するマウスは、ニューロンの生成に関与する神経幹細胞である放射状グリアの増加を示しました。この増加により、より多くの興奮性ニューロンと、より洗練された脳回路が生まれました。ヒトおよびチンパンジーの幹細胞から得られた脳オルガノイドを使用した追加の実験により、ヒトHARE5が放射状グリアの増殖を促進し、WNTシグナル伝達経路を強化することにより成熟を加速することが確認されました。これらの発見は、わずかな遺伝的変化が脳の発達と進化に与える可能性のある深刻な影響を強調しており、神経学的障害の将来の治療法への道を開く可能性があります。