研究者たちは、新たに発見されたニューロパチーに関連する遺伝的変化を特定し、一部の人が感染症後に神経損傷を発症する理由について、潜在的な洞察を提供しています。この発見は、より良い診断、生殖計画、そして潜在的には、この衰弱性疾患に対する将来の治療法につながる可能性があります。
英国の研究チームは、軽度の発熱と発疹の後に子供に発生したまれな急速ニューロパチーの症例を調査しました。この子供と、同様の症状を示した2人の兄は、遺伝子研究を促しました。マンチェスター大学のロブ・ハークネス博士は、欧州人類遺伝学会の年次会議でこれらの調査結果を発表しました。
研究者たちは、ニューロパチーの原因となる特定の遺伝子変化を特定しました。この遺伝子は、細胞核（細胞の制御センター）と細胞質（細胞内の液体）の間でのタンパク質と核酸の移動を制御する上で重要な役割を果たしています。この移動は、細胞の機能と修復に不可欠であり、特にストレス、温度、および感染症に敏感です。
この遺伝子変化の影響は、別の感染症誘発性ニューロパチーであるギラン・バレー症候群で見られるものと類似しています。この発見により、迅速かつ正確な診断が可能になり、時間と費用のかかる調査を回避できる可能性があります。さらに、リスクのある人は、生殖に関する選択を知らせるために、妊娠前の検査を受けることができます。
ハークネス博士とそのチームは、罹患した人の皮膚細胞から神経を作成することにより、研究を継続しています。これにより、この疾患がなぜ特に神経系に影響を与えるのかを理解するのに役立ちます。彼らは、研究プロセスを加速するために、これらの研究をショウジョウバエで再現し、潜在的な治療法をテストすることを目指しています。
会議の議長であるアレクサンドル・レイモンド教授は、これを遺伝子と環境の相互作用の好例として強調しました。彼は、遺伝的変異が、特定の感染症などの環境要因からのリスクに個人を陥りやすくする可能性があると指摘しました。
この発見は、感染症誘発性ニューロパチーの理解と潜在的な治療に向けた重要な一歩となります。関与する特定の遺伝子を特定することにより、研究者は現在、標的療法と予防戦略の開発に焦点を当てることができ、この疾患に苦しむ人々に希望を与えることができます。