Nuovi biomarcatori nel sangue rivoluzionano la diagnosi dell'epilessia

Nell'ottobre del 2025, la comunità scientifica ha ricevuto una solida conferma riguardo alla possibilità di rivoluzionare la diagnosi dell'epilessia attraverso un semplice esame del sangue. Un team di ricerca multidisciplinare, composto da esperti provenienti dal CONICET, dalla Fondazione Istituto Leloir (FIL) e dall'Hospital Italiano de Buenos Aires, ha identificato alterazioni significative nel profilo metabolico dei pazienti affetti. Questo risultato apre la strada allo sviluppo di test rapidi ed economici, paragonabili per semplicità alla misurazione della glicemia.

Per condurre lo studio, gli scienziati hanno analizzato campioni di siero utilizzando la spettroscopia a risonanza magnetica nucleare (NMR) ad alta precisione, operante a 600 MHz, garantendo così una riproducibilità elevata delle misurazioni. L'analisi ha coinvolto campioni prelevati da 32 pazienti, sia prima che dopo un episodio critico, e da 28 volontari sani che fungevano da gruppo di controllo. È emerso che i livelli di ben 14 metaboliti differenti subiscono variazioni complessive nel flusso sanguigno.

Particolarmente rilevante è la scoperta che sette di questi composti hanno mostrato una dinamica marcata proprio nei periodi immediatamente precedenti o successivi all'evento epilettico. Martín Arán, ricercatore capo del CONICET, ha sottolineato che questi dati non solo costituiscono la base per l'elaborazione di approcci terapeutici personalizzati, ma accelerano anche l'arrivo sul mercato di kit diagnostici veloci. Il Dottor Juan Carlos Ávalos, neurologo presso l'Hospital Italiano e coautore della pubblicazione, ha evidenziato come l'introduzione di un test così rapido possa migliorare radicalmente la gestione della terapia per molte persone che convivono con questa condizione.

Leonardo Pellizza, anch'egli del CONICET, ha espresso grande apprezzamento per la sinergia tra la scienza fondamentale e la pratica clinica, un connubio che ha reso possibile la pubblicazione di risultati clinici di tale portata. Lo studio, eseguito in condizioni controllate all'interno del reparto video-EEG dell'Hospital Italiano, dimostra in modo eloquente come una comprensione approfondita dei processi interni possa fungere da catalizzatore per cambiamenti positivi nel settore sanitario. Gli studiosi si sono concentrati specificamente sui segnali che precedono l'evento, offrendo uno strumento potenziale per un riconoscimento più precoce e un intervento tempestivo.

Parallelamente a questa scoperta, la ricerca contemporanea sull'epilessia sta esplorando anche altre vie di monitoraggio, come i dispositivi indossabili, capaci di rilevare crisi tonico-cloniche con un'accuratezza che varia tra il 94% e il 96%. Inoltre, il 2025 è un anno che vede la tendenza all'aggiornamento delle classificazioni, in particolare da parte della Lega Internazionale Contro l'Epilessia (ILAE), con l'obiettivo di standardizzare la gestione dei pazienti. L'identificazione di biomarcatori, come quella descritta in questa ricerca, si inserisce in un movimento più ampio verso la medicina personalizzata, spostando l'attenzione dalla mera lotta ai sintomi alla comprensione dei meccanismi interni che sono alla base della patologia.