Un recente studio ha rivelato che un segmento specifico di DNA umano può aumentare significativamente le dimensioni e la complessità del cervello nei topi, fornendo informazioni cruciali sullo sviluppo evolutivo del cervello umano. Condotta presso la Duke University e pubblicata nel maggio 2025, questa ricerca evidenzia come particolari alterazioni genetiche possano stimolare la crescita di cervelli più grandi e complessi.
I ricercatori hanno introdotto un segmento di DNA umano, chiamato HARE5, nei topi. L'introduzione di HARE5 ha comportato un notevole aumento del 6,5% delle dimensioni del cervello. HARE5 è classificato come una Human Accelerated Region (HAR), che denota una sequenza di DNA che ha subito una rapida evoluzione negli esseri umani rispetto ad altri mammiferi. Queste HAR in genere funzionano come esaltatori, modulando l'attività dei geni vitali per i processi di sviluppo.
Lo studio ha dimostrato che la variante umana di HARE5 amplifica l'attività del gene Frizzled8 (Fzd8), che è fondamentale per lo sviluppo precoce del cervello. I topi portatori dell'HARE5 umanizzato hanno mostrato un aumento della glia radiale, che sono cellule staminali neurali responsabili della produzione di neuroni. Questo aumento ha portato a un maggior numero di neuroni eccitatori e a un circuito cerebrale più raffinato. Ulteriori esperimenti utilizzando organoidi cerebrali derivati da cellule staminali umane e di scimpanzé hanno verificato che l'HARE5 umano ha potenziato la proliferazione gliale radiale e accelerato la maturazione migliorando la via di segnalazione WNT. Questi risultati sottolineano il profondo impatto che piccoli cambiamenti genetici possono avere sullo sviluppo e sull'evoluzione del cervello, aprendo potenzialmente la strada a futuri trattamenti per i disturbi neurologici.