Comprendere i fattori genetici che influenzano l'altezza può fornire informazioni sulla crescita e sullo sviluppo umano, portando potenzialmente a trattamenti migliori per i disturbi della crescita. Un recente studio fa luce sul perché gli uomini sono, in media, più alti delle donne, identificando un contributo genetico chiave.
Lo studio, pubblicato su Proceedings of the National Academy of Sciences, ha analizzato i dati genetici di un milione di individui. I ricercatori si sono concentrati sul gene SHOX, noto per essere associato all'altezza, che è presente sia sui cromosomi X che Y. Il team ha studiato se l'effetto del gene SHOX differisse a seconda che si trovasse sul cromosoma X o Y.
Esaminando i dati di tre biobanche, i ricercatori hanno identificato 1.225 individui con cromosomi X o Y mancanti o extra. Hanno scoperto che un cromosoma Y extra contribuiva maggiormente all'altezza rispetto a un cromosoma X extra. Questo supporta l'ipotesi che il gene SHOX abbia un impatto maggiore quando è presente sul cromosoma Y.
La posizione del gene SHOX vicino all'estremità dei cromosomi sessuali è cruciale. Nelle donne, un cromosoma X è per lo più silenziato, ma la regione vicino all'estremità rimane attiva, consentendo a SHOX di funzionare. Gli uomini hanno un gene SHOX completamente attivo sia sui cromosomi X che Y, il che porta a una dose leggermente superiore del gene rispetto alle donne.
Questa differenza nel dosaggio del gene SHOX rappresenta circa il 20% della differenza di altezza media tra uomini e donne. Mentre altri fattori, come gli ormoni sessuali e i geni aggiuntivi, giocano anche un ruolo, questa scoperta fornisce preziose informazioni sulla base genetica della variazione dell'altezza. Comprendere questi meccanismi genetici può contribuire a una più ampia comprensione della crescita e dello sviluppo umano.