La determinazione del sesso negli embrioni è un processo complesso che coinvolge eventi genetici e molecolari che guidano la differenziazione sessuale. Nei mammiferi, inclusi gli esseri umani, il sesso è principalmente determinato dai cromosomi sessuali: le femmine ereditano due cromosomi X (XX), mentre i maschi ereditano un cromosoma X e un cromosoma Y (XY). Il cromosoma dello spermatozoo (X o Y) determina il sesso cromosomico dell'embrione.
Il gene SRY (Sex-determining Region Y), situato sul cromosoma Y, svolge un ruolo cruciale nella determinazione del sesso maschile. Agisce come un interruttore principale, avviando una cascata di segnali molecolari all'inizio dello sviluppo embrionale. Questo gene stimola la formazione di cellule precursori che si differenziano in testicoli. Senza il gene SRY, l'embrione si sviluppa per default come femmina, formando le ovaie.
Durante la prima gestazione, l'embrione possiede sia cellule precursori ovariche che testicolari. L'attivazione del gene SRY innesca cambiamenti nell'espressione genica e nell'organizzazione dei tessuti, portando alla formazione dei testicoli negli embrioni maschili. Altri fattori genetici ed epigenetici contribuiscono anche a questo processo, garantendo un corretto sviluppo delle gonadi e degli organi riproduttivi secondari.
Mentre i mammiferi si affidano al gene SRY per la determinazione del sesso, altri organismi mostrano diversi meccanismi. Alcuni rettili utilizzano la temperatura ambientale, mentre uccelli e insetti impiegano diversi sistemi genetici come il sistema ZW.
Comprendere la determinazione del sesso embrionale ha implicazioni per la diagnosi e il trattamento dei disturbi dello sviluppo sessuale, per il progresso della biologia riproduttiva e per la conduzione di ricerche in genetica ed epigenetica. Lo studio del gene SRY e dei meccanismi correlati offre approfondimenti sull'interazione tra genetica, ambiente e sviluppo.