Un recente studio genetico su vasta scala ha portato a nuove scoperte sulla balbuzie, evidenziando una chiara base genetica e delineando i percorsi neurologici associati. La ricerca, pubblicata sulla rivista Nature Genetics, ha analizzato il DNA di oltre un milione di persone.
I risultati indicano 57 regioni genomiche distinte associate alla balbuzie e suggeriscono una connessione genetica tra balbuzie, autismo, depressione e musicalità. La balbuzie, caratterizzata da ripetizioni, prolungamenti e pause nel discorso, colpisce circa l'1% della popolazione mondiale, ovvero circa 80 milioni di persone.
Lo studio ha identificato 48 geni associati al rischio di balbuzie. I ricercatori hanno utilizzato i risultati per creare un punteggio di rischio poligenico per la balbuzie, che ha mostrato una capacità predittiva in entrambi i sessi.
La balbuzie evolutiva si manifesta spesso nei bambini tra i 2 e i 5 anni. Circa l'80% dei casi si risolve spontaneamente. La ricerca ha evidenziato che la balbuzie può essere influenzata da fattori ambientali, come lo stress e l'ansia.
Questi risultati offrono la speranza di una diagnosi migliorata e di interventi mirati, a beneficio degli individui e della società.