I ricercatori hanno identificato cambiamenti genetici legati a una neuropatia di nuova scoperta, offrendo potenziali intuizioni sul motivo per cui alcuni individui sviluppano danni ai nervi dopo un'infezione. Questa scoperta potrebbe portare a una migliore diagnostica, pianificazione riproduttiva e, potenzialmente, futuri trattamenti per questa condizione debilitante.
Un team del Regno Unito ha studiato un raro caso di neuropatia rapida in un bambino a seguito di una leggera febbre ed eruzione cutanea. Il bambino, insieme a due fratelli maggiori che mostravano sintomi simili, ha spinto a uno studio genetico. Il dottor Rob Harkness dell'Università di Manchester ha presentato questi risultati alla conferenza annuale della Società Europea di Genetica Umana.
I ricercatori hanno identificato una specifica alterazione genetica responsabile della neuropatia. Questo gene svolge un ruolo cruciale nel controllo del movimento di proteine e acidi nucleici tra il nucleo cellulare (il centro di controllo della cellula) e il citoplasma (il fluido all'interno della cellula). Questo movimento è essenziale per la funzione e la riparazione cellulare ed è particolarmente sensibile allo stress, alla temperatura e alle infezioni.
Gli effetti di questa alterazione genetica rispecchiano quelli osservati nella sindrome di Guillain-Barré, un'altra neuropatia innescata da infezione. La scoperta consente una diagnosi rapida e accurata, evitando potenzialmente indagini lunghe e costose. Inoltre, gli individui a rischio possono ora sottoporsi a test preconcezionali per informare le loro scelte riproduttive.
Il dottor Harkness e il suo team stanno continuando la loro ricerca creando nervi dalle cellule della pelle di individui affetti. Questo li aiuterà a capire perché il disturbo colpisce specificamente il sistema nervoso. Mirano a testare potenziali trattamenti, rispecchiando questi studi nei moscerini della frutta per accelerare il processo di ricerca.
Il professor Alexandre Reymond, presidente della conferenza, ha evidenziato questo come un ottimo esempio di interazione gene-ambiente. Ha osservato che le varianti genetiche possono predisporre gli individui a rischi derivanti da fattori ambientali, come infezioni specifiche.
Questa scoperta segna un passo significativo verso la comprensione e il potenziale trattamento delle neuropatie innescate da infezione. Identificando il gene specifico coinvolto, i ricercatori possono ora concentrarsi sullo sviluppo di terapie mirate e strategie di prevenzione, offrendo speranza a coloro che sono affetti da questa condizione.