Riferimento del Pangenoma Arabo: Avanzare la Medicina di Precisione in Medio Oriente e Asia Meridionale

Un nuovo studio pubblicato su *Nature Medicine* descrive in dettaglio la creazione del Riferimento del Pangenoma Arabo (APR), una risorsa genetica completa che rappresenta oltre 2,5 miliardi di persone in Medio Oriente e Asia Meridionale. Guidato dal Centro per la Genomica Applicata e Traslazionale (CATG) di Dubai Health e dall'Università di Medicina e Scienze della Salute Mohammed Bin Rashid, in collaborazione con l'Università di Birmingham Dubai, l'APR mira a far progredire la medicina di precisione catturando la diversità genetica specifica della popolazione araba. Diversamente dalla ricerca genetica tradizionale che si basa su un singolo genoma di riferimento lineare, l'APR incorpora una raccolta di diverse versioni genetiche. Questo approccio consente una comprensione più completa delle variazioni genetiche e dei tratti unici, portando potenzialmente a una migliore diagnosi precoce e a trattamenti personalizzati per le malattie genetiche prevalenti nella regione. La ricerca ha scoperto milioni di coppie di basi di nuove sequenze di DNA umano, contribuendo a una comprensione più profonda delle origini genetiche delle malattie e dei tratti. I ricercatori mirano a espandere l'APR in pangenomi grafici che comprendano l'intero Medio Oriente e l'Asia Meridionale. Sperano di accelerare l'adozione della medicina di precisione e facilitare lo studio di rare varianti che causano malattie, portando a nuove scoperte nella genetica delle popolazioni, nella suscettibilità alle malattie e nella risposta ai farmaci.