Comprendere i fattori genetici alla base dell'aborto spontaneo precoce può portare a un miglioramento della salute riproduttiva e a potenziali interventi. Un recente studio rivela che nuove mutazioni nel feto contribuiscono a circa un aborto spontaneo su 136, evidenziando il ruolo critico della genetica nello sviluppo precoce.
Gli scienziati di deCODE genetics, in collaborazione con ricercatori nordici, hanno analizzato 467 campioni provenienti da aborti spontanei. Hanno confrontato i genomi dei feti con quelli dei loro genitori. Lo studio, pubblicato su Nature, ha scoperto che i feti persi a causa della gravidanza avevano un numero simile di nuove mutazioni rispetto agli adulti.
Tuttavia, la differenza fondamentale era che queste mutazioni nei feti si verificavano in sequenze genomiche essenziali. Secondo Hákon Jónsson, uno scienziato di deCODE genetics, le mutazioni hanno interrotto i processi di sviluppo vitali. I ricercatori sono stati in grado di identificare quando queste mutazioni si sono verificate durante lo sviluppo fetale.
Lo studio ha anche identificato i problemi di compatibilità genetica tra i genitori come un fattore di rischio per l'aborto spontaneo. Guðný A. Árnadóttir, un'altra scienziata di deCODE genetics, ha spiegato che alcune coppie portano due copie difettose di determinati geni. Questo può portare all'aborto spontaneo, ma può potenzialmente essere affrontato attraverso trattamenti di fecondazione in vitro (FIV).
Sebbene le mutazioni guidino l'evoluzione, contribuiscono anche a malattie rare e all'aborto spontaneo. Questa ricerca fa luce sull'importanza delle sequenze conservate nel genoma umano. Offre speranza per futuri interventi per ridurre il rischio di aborto spontaneo legato alla genetica.