Para ilmuwan di Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) telah merilis 'human reparoma', sebuah katalog komprehensif yang memetakan pengaruh sekitar 20.000 gen manusia terhadap perbaikan kerusakan untai ganda DNA (DSB). Penemuan ini, yang diterbitkan dalam jurnal Science pada awal Oktober 2025, membuka jalan baru untuk terapi kanker yang dipersonalisasi dan kemajuan dalam teknologi penyuntingan gen.
Inisiatif 'human reparoma' melibatkan penonaktifan setiap gen manusia secara berurutan dalam populasi sel yang berbeda, yang kemudian dikenai kerusakan DSB yang diinduksi secara terkontrol menggunakan teknologi penyuntingan gen CRISPR-Cas9. Proses perbaikan yang dihasilkan meninggalkan 'jejak mutasi' unik pada DNA, yang bertindak sebagai catatan molekuler dari strategi perbaikan yang diadopsi sel. Dengan menggunakan sekuensing throughput tinggi dan analisis komputasi canggih, para peneliti berhasil mengkatalogkan dan mengkategorikan pola-pola ini, menyusun atlas genetik dari hasil perbaikan.
Portal REPAIRome kini tersedia untuk umum, memungkinkan para peneliti di seluruh dunia untuk menjelajahi efek genetik pada perbaikan DNA. Integritas DNA sangat penting untuk kehidupan seluler karena DNA terus-menerus terpapar kerusakan dari proses seluler normal, faktor lingkungan, dan intervensi terapeutik seperti kemoterapi dan radioterapi. Jika tidak diperbaiki dengan benar, kerusakan ini dapat menyebabkan mutasi, ketidakstabilan kromosom, dan kanker.
Implikasi dari 'human reparoma' sangat luas. Bagi terapi kanker, pemahaman mendalam tentang bagaimana hilangnya gen tertentu memodulasi proses perbaikan dapat mengarah pada strategi onkologi presisi. Dengan mengidentifikasi lanskap perbaikan yang berubah yang terkait dengan ketiadaan atau disfungsi gen, dokter dapat secara selektif mengganggu jalur perbaikan DNA tumor, mengatasi resistensi, dan meningkatkan hasil pasien. Selain itu, katalog genetik terperinci yang disediakan oleh REPAIRome sangat penting untuk menyempurnakan protokol penyuntingan gen, memungkinkan minimalisasi efek di luar target dan pencapaian koreksi genetik yang tepat.
Penelitian ini didukung oleh berbagai entitas publik dan swasta Spanyol dan Eropa, termasuk Kementerian Sains, Inovasi, dan Universitas, Badan Riset Spanyol (AEI), Dana Pembangunan Regional Eropa, serta yayasan swasta terkemuka. Peluncuran 'human reparoma' menandai lompatan kuantum dalam pemahaman kita tentang perbaikan DNA, menawarkan alat yang ampuh untuk komunitas ilmiah dan membuka jalan bagi revolusi dalam pengobatan kanker dan bioteknologi.