Terobosan Terapi Gen: DB-OTO Regeneron Mengembalikan Pendengaran pada Anak dengan Tuli Bawaan

Dunia bioteknologi baru-baru ini mencatat kemajuan signifikan yang berpusat pada terapi gen eksperimental bernama DB-OTO, yang dikembangkan oleh Regeneron Pharmaceuticals. Inovasi ini secara spesifik dirancang untuk mengatasi dampak mutasi pada gen OTOF, penyebab utama ketulian bawaan yang parah, dan membawa harapan besar untuk memulihkan fungsi pendengaran alami.

Data kunci yang sangat menjanjikan ini berasal dari penelitian Fase I/II yang diberi nama CHORD. Studi tersebut melibatkan dua belas pasien anak, dengan rentang usia yang cukup lebar, yaitu mulai dari 10 bulan hingga 16 tahun. Hasil temuan ini tidak hanya dipresentasikan dalam pertemuan tahunan American Academy of Otolaryngology—Head and Neck Surgery Foundation (AAO-HNSF), tetapi juga telah dipublikasikan dalam jurnal medis bergengsi, The New England Journal of Medicine.

Terapi DB-OTO bekerja dengan cara mengirimkan salinan fungsional dari gen OTOF. Proses pengiriman ini dilakukan melalui virus adeno-associated (AAV) dengan sistem vektor ganda. Mekanisme ini memungkinkan gen yang sehat untuk mencapai sel-sel telinga bagian dalam, menggantikan fungsi gen OTOF yang bermutasi.

Hasil yang dicapai sangat menggembirakan. Pada evaluasi minggu ke-24, sembilan dari dua belas anak yang berpartisipasi dalam studi tersebut berhasil mencapai ambang batas pendengaran yang dikategorikan sebagai sedang (moderate) atau bahkan normal. Pencapaian ini berarti bahwa sebagian besar peserta tidak lagi memerlukan implan koklea, sebuah prosedur yang biasanya menjadi solusi standar untuk kasus ketulian parah.

Lebih lanjut, tiga peserta bahkan menunjukkan pemulihan fungsi pendengaran yang hampir sempurna. Ini merupakan capaian luar biasa yang menegaskan potensi penuh dari terapi gen ini dalam merekonstruksi mekanisme pendengaran alami.

Metode pemberian DB-OTO adalah melalui injeksi intrakoklea. Prosedur ini serupa dengan teknik yang digunakan untuk pemasangan implan koklea, menjadikannya dapat diterapkan pada pasien yang masih sangat muda. Peningkatan kemampuan pendengaran mulai terlihat hanya dalam beberapa minggu setelah terapi diberikan.

Selain perbaikan pendengaran, evaluasi jangka panjang juga menunjukkan kemajuan yang signifikan dalam kemampuan komunikasi. Tiga anak yang menjalani penilaian kemampuan bicara pada minggu ke-48 menunjukkan peningkatan luar biasa dalam hal pengenalan kata dan respons terhadap suara pelan, bahkan di lingkungan yang bising. Yang tak kalah penting, tidak ada efek samping serius yang tercatat dan secara langsung terkait dengan DB-OTO, menegaskan bahwa terapi ini memiliki toleransi yang tinggi.

Terobosan ini memiliki dampak yang luas, mengingat mutasi OTOF diperkirakan menyumbang antara 2 hingga 8 persen dari seluruh kasus ketulian genetik bawaan. Keberhasilan dalam menangani defek ini dipandang sebagai titik balik penting dalam pengobatan bentuk-bentuk kehilangan pendengaran yang bersifat herediter.

Regeneron telah mengumumkan rencana ambisius untuk mengajukan permohonan lisensi produk biologis (BLA) kepada FDA sebelum akhir tahun 2025. Para ahli meyakini bahwa kesuksesan terapi DB-OTO ini akan menjadi katalisator bagi pengembangan metode koreksi untuk mutasi genetik yang lebih umum, seperti GJB2. Ini menandai pergeseran fokus dalam bidang otologi, bergerak menuju restorasi mekanisme pendengaran alami dan bukan hanya alat bantu dengar.