उलेफनेरसेन नामक एक प्रायोगिक दवा एक विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होने वाले एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस (एएलएस) के एक दुर्लभ और आक्रामक रूप के इलाज में उल्लेखनीय प्रभावशीलता का प्रदर्शन कर रही है। कोलंबिया के न्यूरोलॉजिस्ट डॉ. नील श्नाइडर ने द लांसेट में निष्कर्ष प्रस्तुत किए, जिसमें कुछ रोगियों में अभूतपूर्व कार्यात्मक सुधार पर प्रकाश डाला गया।
अध्ययन में FUS जीन में उत्परिवर्तन से जुड़े एएलएस वाले व्यक्तियों पर ध्यान केंद्रित किया गया, जो सभी एएलएस मामलों का केवल 1% से 2% है। इन रोगियों में, विषैले FUS प्रोटीन मोटर न्यूरॉन्स में जमा हो जाते हैं, जिससे उनका विनाश हो जाता है। उलेफनेरसेन, जिसे डॉ. श्नाइडर ने आयनिस फार्मास्युटिकल्स के सहयोग से विकसित किया है, इन विषैले FUS प्रोटीन को लक्षित करता है।
दो रोगियों ने असाधारण प्रतिक्रियाएं दिखाईं: एक महिला ने स्वतंत्र रूप से चलने और सांस लेने की क्षमता हासिल कर ली, जबकि एक अन्य तीन साल के उपचार के बाद भी लक्षण-मुक्त रही, जिसमें मांसपेशियों की गतिविधि में सुधार दिखा। दवा ने रोगी समूह में तंत्रिका क्षति बायोमार्कर को भी काफी कम कर दिया। आयनिस फार्मास्युटिकल्स उलेफनेरसेन के एक वैश्विक नैदानिक परीक्षण को प्रायोजित कर रहा है, जिसका नेतृत्व डॉ. श्नाइडर कर रहे हैं, ताकि इसकी प्रभावकारिता का और मूल्यांकन किया जा सके।