ऊंचाई को प्रभावित करने वाले आनुवंशिक कारकों को समझने से मानव विकास और वृद्धि में अंतर्दृष्टि मिल सकती है, जिससे विकास संबंधी विकारों के लिए बेहतर उपचार हो सकते हैं। एक हालिया अध्ययन में इस बात पर प्रकाश डाला गया है कि औसतन पुरुष महिलाओं की तुलना में लंबे क्यों होते हैं, और एक प्रमुख आनुवंशिक योगदानकर्ता की पहचान की गई है।
नेशनल एकेडमी ऑफ साइंसेज की कार्यवाही में प्रकाशित अध्ययन में दस लाख व्यक्तियों के आनुवंशिक डेटा का विश्लेषण किया गया। शोधकर्ताओं ने SHOX जीन पर ध्यान केंद्रित किया, जो ऊंचाई से जुड़ा हुआ है, जो X और Y दोनों गुणसूत्रों पर मौजूद है। टीम ने जांच की कि क्या SHOX जीन का प्रभाव इस बात पर निर्भर करता है कि यह X या Y गुणसूत्र पर स्थित है या नहीं।
तीन बायोबैंकों से डेटा की जांच करके, शोधकर्ताओं ने अतिरिक्त X या Y गुणसूत्रों वाले 1,225 व्यक्तियों की पहचान की। उन्होंने पाया कि एक अतिरिक्त Y गुणसूत्र ने एक अतिरिक्त X गुणसूत्र की तुलना में ऊंचाई में अधिक योगदान दिया। यह इस परिकल्पना का समर्थन करता है कि SHOX जीन का Y गुणसूत्र पर मौजूद होने पर अधिक प्रभाव पड़ता है।
SHOX जीन का यौन गुणसूत्रों के सिरे के पास स्थान महत्वपूर्ण है। महिलाओं में, एक X गुणसूत्र ज्यादातर मौन होता है, लेकिन सिरे के पास का क्षेत्र सक्रिय रहता है, जिससे SHOX कार्य कर पाता है। पुरुषों में उनके X और Y दोनों गुणसूत्रों पर पूरी तरह से सक्रिय SHOX जीन होता है, जिससे महिलाओं की तुलना में जीन की थोड़ी अधिक खुराक होती है।
SHOX जीन खुराक में यह अंतर पुरुषों और महिलाओं के बीच औसत ऊंचाई के अंतर का लगभग 20% है। जबकि अन्य कारक, जैसे सेक्स हार्मोन और अतिरिक्त जीन भी एक भूमिका निभाते हैं, यह खोज ऊंचाई भिन्नता के आनुवंशिक आधार में बहुमूल्य अंतर्दृष्टि प्रदान करती है। इन आनुवंशिक तंत्रों को समझने से मानव विकास और वृद्धि की व्यापक समझ में योगदान हो सकता है।