Une percée de l'IA dans le contrôle de l'expression génétique offre de nouveaux espoirs pour les traitements des maladies génétiques

Des scientifiques d'institutions de premier plan dans le monde entier ont développé une méthode pour contrôler précisément l'expression des gènes dans divers types de cellules, marquant une avancée majeure dans le traitement des maladies génétiques. Cette innovation, portée par l'intelligence artificielle, répond à un défi de longue date en génétique.

Tous les organismes vivants possèdent le même code génétique, ou ADN, mais l'activation de gènes spécifiques varie selon la fonction de la cellule. Les éléments cis-régulateurs (CRE), souvent appelés 'boutons ADN', jouent un rôle crucial en veillant à ce que les bons gènes soient activés au bon moment.

Malgré les avancées dans la manipulation des gènes au sein des cellules vivantes, il s'est avéré difficile d'activer et de désactiver sélectivement les gènes dans des types de cellules spécifiques. Un obstacle majeur a été l'imprévisibilité du comportement des différents CRE. Bien que le génome humain contienne des milliers de CRE distincts, les scientifiques ont eu du mal à interpréter efficacement leur 'langage'.

Pour relever ce défi, des chercheurs du Jackson Laboratory, du Massachusetts Institute of Technology (MIT), du Broad Institute de l'Université de Harvard et de l'Université de Yale se sont tournés vers l'intelligence artificielle. Leur étude, publiée dans la prestigieuse revue Nature le 23 octobre 2024, a introduit un modèle d'apprentissage profond capable de prédire l'activité des CRE.

En mesurant l'activité des CRE dans les cellules sanguines, hépatiques et cérébrales, le modèle d'IA a été formé sur des centaines de milliers de séquences d'ADN du génome humain. Après cette formation, l'IA a démontré sa capacité à prédire avec précision les activités des CRE dans une gamme presque infinie de combinaisons.

De plus, l'équipe de recherche a conçu des milliers de nouveaux CRE synthétiques capables de contrôler l'expression des gènes dans des types de cellules sélectionnés. En testant ces CRE synthétiques chez des animaux vivants, ils ont réussi à activer une protéine exclusivement dans le foie de poissons-zèbres en développement, sans affecter d'autres cellules ou tissus.

Cette avancée ouvre de nouvelles voies pour le développement de traitements pour diverses maladies génétiques en permettant un contrôle précis de l'expression des gènes dans des zones ciblées. Ryan Tewhey, co-auteur de l'étude du Jackson Laboratory, a déclaré : 'Cette technologie ouvre la voie à l'écriture de nouveaux éléments régulateurs avec des fonctions prédéfinies.'

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