Un médicament expérimental appelé ulefnersen démontre une efficacité remarquable dans le traitement d'une forme rare et agressive de sclérose latérale amyotrophique (SLA) causée par une mutation génétique spécifique. Le neurologue de Columbia, le Dr Neil Shneider, a présenté des résultats dans The Lancet, soulignant une récupération fonctionnelle sans précédent chez certains patients.
L'étude s'est concentrée sur les personnes atteintes de SLA liée à des mutations du gène FUS, qui ne représentent que 1 % à 2 % de tous les cas de SLA. Chez ces patients, des protéines FUS toxiques s'accumulent dans les motoneurones, entraînant leur destruction. L'ulefnersen, développé par le Dr Shneider en collaboration avec Ionis Pharmaceuticals, cible ces protéines FUS toxiques.
Deux patients ont présenté des réponses extraordinaires : une femme a retrouvé la capacité de marcher et de respirer de manière autonome, tandis qu'une autre est restée asymptomatique après trois ans de traitement, montrant une amélioration de l'activité musculaire. Le médicament a également réduit de manière significative les biomarqueurs des lésions nerveuses dans la cohorte de patients. Ionis Pharmaceuticals finance un essai clinique mondial de l'ulefnersen, dirigé par le Dr Shneider, afin d'évaluer davantage son efficacité.