Dans une réalisation révolutionnaire, un nourrisson atteint d'une grave maladie génétique du foie, un déficit en carbamoyl phosphate synthétase 1 (CPS1), a été traité avec succès grâce à une thérapie d'édition génique CRISPR personnalisée. C'est la première fois que cette technologie est déployée avec succès pour traiter un patient humain.
Le nourrisson, connu sous le nom de K.J., a reçu la thérapie personnalisée développée par des chercheurs de l'Hôpital pour enfants de Philadelphie (CHOP) et de l'Université de Pennsylvanie. La thérapie a ciblé et corrigé la mutation génétique spécifique dans les cellules hépatiques de K.J. responsable du déficit en CPS1. Le traitement, nommé « k-abe », combine un ARN guide (« kayjayguran ») et un ARNm personnalisé codant pour un éditeur de base adénine.
Administré à l'âge de six à sept mois, K.J. a montré une amélioration remarquable, tolérant une augmentation des protéines alimentaires et nécessitant moins de médicaments. En avril 2025, K.J. avait reçu trois doses de la thérapie sans effets secondaires graves. Ce succès pionnier offre un espoir pour le traitement d'autres maladies génétiques rares grâce à des thérapies d'édition génique personnalisées. L'étude a été publiée dans le New England Journal of Medicine le 15 mai 2025.