En 1972, des scientifiques ont d'abord identifié une femme enceinte manquant d'une molécule spécifique présente dans le sang de la plupart des individus. Cinquante ans plus tard, des chercheurs israéliens et britanniques ont dévoilé le mystère dans une étude publiée dans la revue Blood. Leurs résultats ont révélé un groupe sanguin auparavant inconnu, appelé MAL.
Selon Louise Tilley, hématologue au Service national de santé du Royaume-Uni, cette découverte marque une réalisation significative et l'aboutissement d'un effort d'équipe à long terme visant à améliorer les soins pour les patients rares mais importants.
La majorité des gens connaissent le système de groupes sanguins ABO, défini par la présence des antigènes A, B et du facteur Rh. Cependant, il existe de nombreux systèmes de groupes sanguins basés sur différentes protéines et sucres à la surface des cellules sanguines. Ces molécules, appelées antigènes, servent de marqueurs d'identification pour le corps afin de distinguer ses propres cellules des cellules étrangères potentiellement nuisibles.
Les transfusions sanguines ont été tentées depuis le 15ème siècle, mais le manque de connaissances sur les groupes sanguins et leur compatibilité a conduit à des résultats désastreux. L'immunologiste autrichien Karl Landsteiner a d'abord identifié les groupes sanguins en 1901, recevant un prix Nobel en 1930 pour son travail, qui a établi les bases de la médecine transfusionnelle moderne.
Actuellement, il existe environ 50 groupes sanguins connus, le système ABO étant le plus reconnu. Dans ce système, les groupes sanguins sont classés en fonction de la présence d'antigènes :
Type A : Possède l'antigène A et produit des anticorps contre l'antigène B.
Type B : Possède l'antigène B et produit des anticorps contre l'antigène A.
Type AB : Contient les deux antigènes et est un receveur universel.
Type O : Ne possède pas d'antigènes et produit des anticorps contre les deux antigènes, ce qui en fait un donneur universel.
La compatibilité est cruciale ; des transfusions sanguines incompatibles peuvent déclencher des réactions sévères, y compris des réactions hémolytiques et une défaillance organique.
Des recherches antérieures ont indiqué que plus de 99,9 % des personnes possèdent l'antigène AnWj, qui était absent dans le cas de 1972. Le nouveau groupe sanguin MAL a été lié à une mutation affectant le gène MAL. Tilley et son équipe ont identifié trois patients avec le groupe sanguin rare qui ne portaient pas cette mutation, suggérant que des troubles sanguins peuvent également supprimer l'antigène.
Tim Satchwell, biologiste cellulaire à l'Université de l'Ouest de l'Angleterre, a expliqué que MAL est une petite protéine avec des propriétés uniques qui compliquaient son identification.
Avec l'identification de marqueurs génétiques associés à la mutation MAL, le test pour le statut MAL est désormais possible. Les individus peuvent déterminer si leur statut MAL négatif est hérité ou dû à une suppression, ce qui pourrait indiquer d'autres problèmes médicaux sous-jacents. Cette recherche ouvre la voie à de nouveaux tests génotypiques pour identifier des individus rares et réduire les complications liées aux transfusions.