SAN FRANCISCO, Californie — Genentech, membre du groupe Roche, a partagé des résultats positifs sur deux ans de l'étude RAINBOWFISH lors du 29ème Congrès de la Société Mondiale des Muscles, qui s'est tenu du 8 au 12 octobre 2024. L'étude a évalué l'efficacité et la sécurité d'Evrysdi® (risdiplam) chez des enfants atteints d'atrophie musculaire spinale (SMA) qui ont reçu un traitement avant l'apparition des symptômes, en particulier ceux traités comme des nourrissons de moins de six semaines (n=23).
Les résultats indiquent que la plupart des participants ont atteint des jalons moteurs significatifs, y compris la capacité à avaler et à se nourrir par voie orale, sans cas nécessitant une ventilation permanente. Le Dr Laurent Servais, professeur de maladies neuromusculaires pédiatriques, a souligné l'importance de l'intervention précoce, notant que ces enfants ont atteint des jalons de développement généralement inaccessibles sans traitement.
Parmi les enfants ayant trois copies ou plus du gène SMN2 (n=18), tous ont atteint les jalons de la station debout et de la marche, tandis que les enfants ayant deux copies (n=5) ont montré un succès similaire pour s'asseoir et certains pour se lever et marcher de manière indépendante après deux ans. Notamment, tous les participants ont affiché des compétences cognitives comparables à celles des enfants sans SMA.
Le Dr Levi Garraway, directeur médical de Genentech, a déclaré que ces résultats confirment le potentiel d'Evrysdi pour améliorer la vie des enfants atteints de SMA, surtout lorsqu'il est associé à des programmes de dépistage néonatal. Le traitement a été initié avant six semaines d'âge, avec une première dose médiane à 25 jours.
Aucune mort ni événement indésirable grave n'a été signalé pendant l'étude. Les effets secondaires courants comprenaient des poussées dentaires, des gastro-entérites, des diarrhées, de l'eczéma et de la fièvre, qui étaient cohérents avec ceux observés dans d'autres essais impliquant Evrysdi.
Evrysdi est un modificateur d'épissage conçu pour traiter la SMA causée par des mutations entraînant une carence en protéine SMN. Il est administré quotidiennement à domicile et est actuellement approuvé dans plus de 100 pays, avec plus de 16 000 personnes traitées dans le monde.
La SMA est une maladie neuromusculaire sévère affectant environ un bébé sur 10 000, ce qui en fait la principale cause génétique de mortalité infantile. La maladie se caractérise par la dégénérescence des neurones moteurs due à une carence en protéine SMN, essentielle au fonctionnement musculaire.