Une étude génétique de grande envergure a mis en évidence 57 régions génomiques distinctes associées au bégaiement, suggérant une base génétique partagée avec l'autisme, la dépression et la musicalité. Ces résultats ouvrent la voie à une meilleure compréhension et à des avancées thérapeutiques potentielles pour ce trouble de la parole.
Le bégaiement, caractérisé par des répétitions et des pauses dans la parole, est le trouble de la fluidité le plus courant, affectant plus de 400 millions de personnes dans le monde. Malgré sa prévalence, les causes précises du bégaiement demeurent mal comprises.
Les chercheurs ont analysé les données génétiques de plus d'un million d'individus, identifiant 57 loci génomiques associés au bégaiement. Ces loci correspondent à 48 gènes, dont certains sont également liés à des traits neurologiques, suggérant une architecture génétique partagée entre le bégaiement et d'autres conditions telles que l'autisme, la dépression et la musicalité.
Les signatures génétiques différaient entre les sexes, ce qui pourrait être lié au bégaiement persistant versus le bégaiement résolu. De plus, un score de risque polygénique dérivé des signaux génétiques chez les hommes a prédit le bégaiement pour les deux sexes dans deux ensembles de données indépendants.
Ces découvertes fournissent une base pour des recherches futures visant à une identification plus précoce et à des avancées thérapeutiques dans le traitement du bégaiement. Elles pourraient également contribuer à remplacer les idées reçues souvent détenues par le grand public, réduisant ainsi la stigmatisation associée à ce trouble.