Des chercheurs ont identifié des modifications génétiques liées à une neuropathie nouvellement découverte, offrant des perspectives potentielles sur les raisons pour lesquelles certaines personnes développent des lésions nerveuses après une infection. Cette découverte pourrait conduire à de meilleurs diagnostics, à une planification de la reproduction et, potentiellement, à de futurs traitements pour cette affection invalidante.
Une équipe du Royaume-Uni a enquêté sur un cas rare de neuropathie rapide chez un enfant à la suite d'une légère fièvre et d'une éruption cutanée. L'enfant, ainsi que deux frères aînés présentant des symptômes similaires, ont incité à une étude génétique. Le Dr Rob Harkness de l'Université de Manchester a présenté ces résultats lors de la conférence annuelle de la Société européenne de génétique humaine.
Les chercheurs ont identifié une modification génétique spécifique responsable de la neuropathie. Ce gène joue un rôle crucial dans le contrôle du mouvement des protéines et des acides nucléiques entre le noyau cellulaire (le centre de contrôle de la cellule) et le cytoplasme (le liquide à l'intérieur de la cellule). Ce mouvement est essentiel à la fonction et à la réparation des cellules, et est particulièrement sensible au stress, à la température et à l'infection.
Les effets de cette modification génétique sont similaires à ceux observés dans le syndrome de Guillain-Barré, une autre neuropathie déclenchée par une infection. La découverte permet un diagnostic rapide et précis, évitant potentiellement des investigations longues et coûteuses. De plus, les personnes à risque peuvent désormais subir des tests de préconception pour éclairer leurs choix en matière de reproduction.
Le Dr Harkness et son équipe poursuivent leurs recherches en créant des nerfs à partir de cellules cutanées de personnes atteintes. Cela les aidera à comprendre pourquoi la maladie affecte spécifiquement le système nerveux. Ils visent à tester des traitements potentiels, en reproduisant ces études chez des mouches des fruits afin d'accélérer le processus de recherche.
Le professeur Alexandre Reymond, président de la conférence, a souligné qu'il s'agissait d'un excellent exemple d'interaction gène-environnement. Il a noté que les variants génétiques peuvent prédisposer les individus aux risques liés à des facteurs environnementaux, tels que des infections spécifiques.
Cette découverte marque une étape importante vers la compréhension et le traitement potentiel des neuropathies déclenchées par une infection. En identifiant le gène spécifique impliqué, les chercheurs peuvent désormais se concentrer sur le développement de thérapies ciblées et de stratégies de prévention, offrant ainsi un espoir aux personnes atteintes de cette affection.