Des études récentes révèlent des informations significatives sur la relation génétique entre les humains modernes et les Néandertaliens. La recherche indique que l'ADN néandertalien influence divers traits chez les humains contemporains, suggérant un jeu complexe entre les génomes anciens et modernes.
Les Néandertaliens, autrefois considérés comme primitifs, démontraient des capacités cognitives avancées, y compris la fabrication d'outils et la communication symbolique. Les résultats montrent que les individus d'ascendance européenne peuvent posséder des formes de crâne allongées en raison de variants génétiques néandertaliens affectant l'expression des gènes UBR4 et PHLPP1, qui sont impliqués dans la production de neurones et la formation de myéline.
En 2016, une étude analysant les dossiers médicaux électroniques de 28 000 adultes d'ascendance européenne a trouvé des associations entre les variants génétiques néandertaliens et des conditions telles que la dépression et la kératose actinique, une affection cutanée résultant de l'exposition au soleil. Ces associations suggèrent que certains allèles néandertaliens peuvent contribuer à des phénotypes neurologiques et dermatologiques chez les humains modernes.
De plus, la recherche indique que certains variants génétiques néandertaliens rares peuvent prédisposer les individus à l'autisme. Une étude examinant les polymorphismes dérivés des Néandertaliens à travers trois grands groupes ethniques a révélé que les individus autistes avaient une fréquence plus élevée de polymorphismes de nucléotides uniques (SNP) néandertaliens rares par rapport aux individus non autistes de même ethnie.
Ces résultats soulignent l'évolution continue de notre compréhension de l'ascendance humaine et de l'héritage génétique des Néandertaliens, mettant en évidence leur impact potentiel sur la santé et le développement humain contemporains.