Científicos de instituciones líderes a nivel mundial han desarrollado un método para controlar de manera precisa la expresión genética en varios tipos de células, marcando un paso revolucionario en el tratamiento de enfermedades genéticas. Esta innovación, impulsada por inteligencia artificial, aborda un desafío de larga data en genética.
Todos los organismos vivos poseen el mismo código genético, o ADN, pero la activación de genes específicos varía según la función de la célula. Los elementos cis-reguladores (CRE), a menudo llamados 'botones de ADN', juegan un papel crucial en asegurar que los genes correctos se activen en el momento adecuado.
A pesar de los avances en la manipulación de genes dentro de células vivas, ha resultado difícil encender y apagar selectivamente genes en tipos de células específicos. Una barrera significativa ha sido la imprevisibilidad de cómo se comportan los diferentes CRE. Aunque el genoma humano contiene miles de CRE distintos, los científicos han luchado por interpretar eficazmente su 'lenguaje'.
Para abordar este problema, investigadores del Jackson Laboratory, el Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT), el Broad Institute de la Universidad de Harvard y la Universidad de Yale recurrieron a la inteligencia artificial. Su estudio, publicado en la prestigiosa revista Nature el 23 de octubre de 2024, introdujo un modelo de aprendizaje profundo capaz de predecir la actividad de los CRE.
Al medir la actividad de los CRE en células sanguíneas, hepáticas y cerebrales, el modelo de IA fue entrenado con cientos de miles de secuencias de ADN del genoma humano. Tras este entrenamiento, la IA demostró la capacidad de predecir con precisión las actividades de los CRE en una gama casi infinita de combinaciones.
Además, el equipo de investigación diseñó miles de nuevos CRE sintéticos que pueden controlar la expresión genética en tipos de células seleccionados. Al probar estos CRE sintéticos en animales vivos, lograron activar una proteína exclusivamente en los hígados de peces cebra en desarrollo, sin afectar otras células o tejidos.
Este avance abre nuevas vías para el desarrollo de tratamientos para diversas enfermedades genéticas al permitir un control preciso sobre la expresión genética en áreas específicas. Ryan Tewhey, coautor del estudio del Jackson Laboratory, declaró: 'Esta tecnología allana el camino para escribir nuevos elementos reguladores con funciones predefinidas.'