Un fármaco experimental llamado ulefnersen está demostrando una notable eficacia en el tratamiento de una forma rara y agresiva de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) causada por una mutación genética específica. El neurólogo de Columbia, el Dr. Neil Shneider, presentó hallazgos en The Lancet, destacando una recuperación funcional sin precedentes en algunos pacientes.
El estudio se centró en individuos con ELA vinculada a mutaciones en el gen FUS, que representa solo del 1% al 2% de todos los casos de ELA. En estos pacientes, las proteínas FUS tóxicas se acumulan en las neuronas motoras, lo que lleva a su destrucción. Ulefnersen, desarrollado por el Dr. Shneider en colaboración con Ionis Pharmaceuticals, se dirige a estas proteínas FUS tóxicas.
Dos pacientes exhibieron respuestas extraordinarias: una mujer recuperó la capacidad de caminar y respirar de forma independiente, mientras que otra permaneció asintomática después de tres años de tratamiento, mostrando una mejor actividad muscular. El fármaco también redujo significativamente los biomarcadores de daño nervioso en la cohorte de pacientes. Ionis Pharmaceuticals está patrocinando un ensayo clínico global de ulefnersen, dirigido por el Dr. Shneider, para evaluar aún más su eficacia.