En 1972, los científicos identificaron por primera vez a una mujer embarazada que carecía de una molécula específica presente en la sangre de la mayoría de las personas. Cincuenta años después, investigadores de Israel y el Reino Unido revelaron el misterio en un estudio publicado en la revista Blood. Sus hallazgos revelaron un grupo sanguíneo previamente desconocido, denominado MAL.
Según Louise Tilley, hematóloga del Servicio Nacional de Salud del Reino Unido, este descubrimiento marca un logro significativo y la culminación de un esfuerzo de equipo a largo plazo que busca mejorar la atención para pacientes raros pero importantes.
La mayoría de las personas están familiarizadas con el prominente sistema de grupos sanguíneos ABO, definido por la presencia de los antígenos A, B y el factor Rh. Sin embargo, existen muchos sistemas de grupos sanguíneos basados en diversas proteínas y azúcares en la superficie de las células sanguíneas. Estas moléculas, conocidas como antígenos, sirven como marcadores de identificación para que el cuerpo distinga sus propias células de las células extranjeras potencialmente dañinas.
Las transfusiones de sangre se han intentado desde el siglo XV, pero la falta de conocimiento sobre los grupos sanguíneos y su compatibilidad llevó a resultados desastrosos. El inmunólogo austriaco Karl Landsteiner identificó por primera vez los grupos sanguíneos en 1901, recibiendo un Premio Nobel en 1930 por su trabajo, que estableció las bases de la medicina transfusional moderna.
Actualmente, existen alrededor de 50 grupos sanguíneos conocidos, siendo el sistema ABO el más reconocido. En este sistema, los grupos sanguíneos se categorizan según la presencia de antígenos:
Tipo A: Tiene el antígeno A y produce anticuerpos contra el antígeno B.
Tipo B: Tiene el antígeno B y produce anticuerpos contra el antígeno A.
Tipo AB: Contiene ambos antígenos y es un receptor universal.
Tipo O: Carece de antígenos y produce anticuerpos contra ambos antígenos, lo que lo convierte en un donante universal.
La compatibilidad es crucial; las transfusiones de sangre incompatibles pueden desencadenar reacciones graves, incluidas reacciones hemolíticas y fallos orgánicos.
Investigaciones anteriores indicaron que más del 99,9 % de las personas poseen el antígeno AnWj, que estaba ausente en el caso de 1972. El nuevo grupo sanguíneo MAL se relacionó con una mutación que afecta el gen MAL. Tilley y su equipo identificaron a tres pacientes con el grupo sanguíneo raro que no portaban esta mutación, lo que sugiere que los trastornos sanguíneos también pueden suprimir el antígeno.
Tim Satchwell, biólogo celular en la Universidad del Oeste de Inglaterra, explicó que MAL es una proteína pequeña con propiedades únicas que complicaron su identificación.
Con la identificación de marcadores genéticos asociados a la mutación MAL, ahora es posible realizar pruebas para determinar el estado MAL. Las personas pueden averiguar si su estado MAL negativo es heredado o resultado de supresión, lo que podría indicar otros problemas médicos subyacentes. Esta investigación allana el camino para nuevas pruebas genotípicas que identifiquen a individuos raros y reduzcan las complicaciones relacionadas con transfusiones.