SUR DE SAN FRANCISCO, California — Genentech, parte del grupo Roche, presentó resultados positivos de dos años del estudio RAINBOWFISH en el 29º Congreso Mundial de la Sociedad de Músculos, celebrado del 8 al 12 de octubre de 2024. El estudio evaluó la eficacia y seguridad de Evrysdi® (risdiplam) en niños con atrofia muscular espinal (SMA) que recibieron tratamiento antes de la aparición de síntomas, específicamente aquellos tratados como bebés menores de seis semanas (n=23).
Los hallazgos indican que la mayoría de los participantes alcanzaron hitos motores significativos, incluyendo la capacidad de tragar y alimentarse por vía oral, sin que ninguno requiriera ventilación permanente. El Dr. Laurent Servais, profesor de enfermedades neuromusculares pediátricas, enfatizó la importancia de la intervención temprana, señalando que estos niños alcanzaron hitos de desarrollo que normalmente serían inalcanzables sin tratamiento.
Entre los niños que tenían tres o más copias del gen SMN2 (n=18), todos lograron hitos de estar de pie y caminar, mientras que los niños con dos copias (n=5) mostraron un éxito similar en sentarse y algunos en levantarse y caminar de manera independiente después de dos años. Notablemente, todos los participantes mostraron habilidades cognitivas comparables a las de niños sin SMA.
El Dr. Levi Garraway, director médico de Genentech, declaró que estos resultados confirman el potencial de Evrysdi para mejorar la vida de los niños con SMA, especialmente en combinación con programas de detección neonatal. El tratamiento se inició antes de las seis semanas de edad, con una dosis inicial mediana de 25 días.
No se reportaron muertes ni eventos adversos graves durante el estudio. Los efectos secundarios comunes incluyeron dentición, gastroenteritis, diarrea, eczema y fiebre, que fueron consistentes con los observados en otros ensayos con Evrysdi.
Evrysdi es un modificador de empalme diseñado para tratar la SMA causada por mutaciones que conducen a una deficiencia de proteína SMN. Se administra diariamente en casa y actualmente está aprobado en más de 100 países, con más de 16,000 personas tratadas a nivel mundial.
La SMA es una enfermedad neuromuscular grave que afecta aproximadamente a uno de cada 10,000 bebés, siendo la principal causa genética de mortalidad infantil. La enfermedad se caracteriza por la degeneración de neuronas motoras debido a una deficiencia de proteína SMN, esencial para la función muscular.