Comprender los factores genéticos que influyen en la altura puede proporcionar información sobre el crecimiento y el desarrollo humanos, lo que podría conducir a mejores tratamientos para los trastornos del crecimiento. Un estudio reciente arroja luz sobre por qué los hombres son, en promedio, más altos que las mujeres, identificando un contribuyente genético clave.
El estudio, publicado en Proceedings of the National Academy of Sciences, analizó datos genéticos de un millón de personas. Los investigadores se centraron en el gen SHOX, conocido por estar asociado con la altura, que está presente tanto en los cromosomas X como en los Y. El equipo investigó si el efecto del gen SHOX difería dependiendo de si estaba ubicado en el cromosoma X o Y.
Al examinar los datos de tres biobancos, los investigadores identificaron a 1.225 personas con cromosomas X o Y faltantes o adicionales. Descubrieron que un cromosoma Y adicional contribuía más a la altura que un cromosoma X adicional. Esto apoya la hipótesis de que el gen SHOX tiene un mayor impacto cuando está presente en el cromosoma Y.
La ubicación del gen SHOX cerca de la punta de los cromosomas sexuales es crucial. En las mujeres, un cromosoma X se silencia principalmente, pero la región cerca de la punta permanece activa, lo que permite que SHOX funcione. Los hombres tienen un gen SHOX completamente activo tanto en sus cromosomas X como en sus cromosomas Y, lo que lleva a una dosis ligeramente mayor del gen en comparación con las mujeres.
Esta diferencia en la dosis del gen SHOX representa aproximadamente el 20% de la diferencia de altura promedio entre hombres y mujeres. Si bien otros factores, como las hormonas sexuales y los genes adicionales, también juegan un papel, este hallazgo proporciona información valiosa sobre la base genética de la variación de la altura. Comprender estos mecanismos genéticos puede contribuir a una comprensión más amplia del crecimiento y el desarrollo humanos.