Gentherapie stellt Sehvermögen bei Kindern mit AIPL1-bedingter Netzhautdystrophie wieder her: Ein vielversprechender Durchbruch

Wissenschaftler in London haben einen bedeutenden Durchbruch bei der Wiederherstellung des Sehvermögens von Kindern mit einer seltenen genetischen Erkrankung namens Lebersche Kongenitale Amaurose Typ 4 (LCA4), einer schweren Form der Netzhautdystrophie, erzielt. Die innovative Gentherapie beinhaltet die Injektion einer funktionellen Kopie des AIPL1-Gens in die Netzhaut junger Patienten, wodurch der genetische Defekt behoben wird, der von Geburt an zu schweren Sehbehinderungen führt. Die klinische Studie, deren Ergebnisse in The Lancet veröffentlicht wurden, umfasste Kinder im Alter von ein bis vier Jahren. Die Behandlung hat deutliche Verbesserungen der Sehschärfe und des funktionellen Sehens gezeigt, wodurch sie in der Lage sind, einfache, visuell gesteuerte Aufgaben auszuführen. Laut MeiraGTx, dem Unternehmen für genetische Medizin, erlangten elf Kinder, die bei der Geburt gesetzlich blind waren, nach Erhalt der Gentherapie alle eine Sehschärfe. Die Therapie, bekannt als AAV-AIPL1, liefert das intakte AIPL1-Gen an Zapfen- und Stäbchen-Photorezeptoren in der zentralen Netzhaut. Während die erste Studie die Injektion der Gentherapie in ein Auge der ersten vier Kinder umfasste, umfassten nachfolgende Studien beide Augen von sieben weiteren Kindern, mit ähnlich vielversprechenden frühen Ergebnissen. Die Therapie hat von der US-amerikanischen FDA und der Europäischen Kommission den Status eines Arzneimittels für seltene Leiden sowie von der FDA den Status einer seltenen pädiatrischen Erkrankung (RPDD) erhalten. MeiraGTx plant, die Gentherapie zur beschleunigten Zulassung in Großbritannien einzureichen und führt Gespräche mit der FDA über eine beschleunigte Zulassung in den USA.