Sehbehinderungen stellen eine erhebliche Herausforderung für die Medizin dar, da sie sowohl die Sehfähigkeit als auch die Lebensqualität der Patienten beeinträchtigen. Die Einführung der Gentherapie markiert eine neue Ära in der Behandlung und bietet neue Möglichkeiten für sowohl erbliche als auch erworbene Erkrankungen, die Millionen von Menschen Hoffnung geben.
Die Gentherapie basiert auf der Modifikation oder Einführung genetischen Materials in die für die Krankheit verantwortlichen Netzhautzellen. Diese therapeutische Strategie zielt darauf ab, spezifische ophthalmologische Erkrankungen zu korrigieren oder zu verhindern, indem sie sich auf die genetischen Mutationen konzentriert, die an ihrer Entwicklung beteiligt sind.
Wichtig ist, dass die Gentherapie als einmalige Behandlung fungieren kann, indem sie die Ursache der Krankheit anvisiert, was einen erheblichen Wandel im Vergleich zu herkömmlichen Behandlungen darstellt, bei denen häufig regelmäßige Konsultationen über längere Zeiträume erforderlich sind.
Es wurden bedeutende Fortschritte bei der Behandlung von erblichen Netzhautdystrophien erzielt, bei denen modifizierte virale Vektoren eingesetzt werden, um die Funktionsweise der Netzhautzellen zu verändern, sodass diese selbst die Proteine produzieren können, die die Krankheit kontrollieren oder ihre Genetik zur Heilung modifizieren.
Derzeit ist nur eine Gentherapie, Luxturna, für eine spezifische Form der erblichen Netzhautdystrophie genehmigt, nämlich die Leber kongenitale Amaurose oder die mit dem RPE 65-Gen assoziierte retinitis pigmentosa. Es laufen jedoch mehrere klinische Studien für andere genetische Netzhauterkrankungen, von denen erwartet wird, dass sie ähnliche Effekte zur Verlangsamung des Sehverlusts haben. Ein Beispiel dafür ist die Stargardt-Krankheit, die häufigste erbliche juvenile Makuladegeneration, die mit Mutationen im ABC4-Gen assoziiert ist.
Darüber hinaus erstrecken sich die Fortschritte in der Gentherapie auch auf andere Erkrankungen wie die altersbedingte Makuladegeneration (AMD), die häufigste Ursache für Blindheit in den entwickelten Ländern. Es wurden bereits Studien über die Anwendung der Gentherapie bei trockener AMD gestartet, die auch vielversprechende Ergebnisse für feuchte AMD zeigen. Mit der laufenden Forschung wird erwartet, dass eine einzige Dosis die Krankheit mehrere Monate oder sogar Jahre kontrollieren könnte, im Gegensatz zu den derzeit erforderlichen Injektionen alle 2-3 Monate.
Die Gentherapie stellt somit einen Durchbruch und eine Hoffnung in der Augenheilkunde dar, die die Zukunft vieler als 'selten' klassifizierter Netzhauterkrankungen prägen könnte. Genetische Studien bei diesen Patienten sind entscheidend, um die Erkrankungen zu kategorisieren und sich auf bevorstehende Therapien vorzubereiten.