In einem bedeutenden Fortschritt in der Genetik hat ein wissenschaftliches Team die erste umfassende Karte entwickelt, die zeigt, wie menschliche DNA von zwei Elternteilen in ihrem Nachwuchs kombiniert wird. Dieses Verständnis von DNA-Kombinationen könnte zu einem tieferen Einblick in die genetische Vielfalt und deren Beziehung zur menschlichen Gesundheit und Fruchtbarkeit führen.
Forscher des isländischen Biopharmaunternehmens deCODE genetics haben eine umfassende Karte erstellt, die detailliert darstellt, wie menschliche DNA während der Fortpflanzung verschmilzt und genetische Informationen an Nachkommen überträgt. Diese Errungenschaft markiert einen entscheidenden Meilenstein im Verständnis der Zusammenhänge zwischen Genen und menschlichen Krankheiten.
Laut einer in der Fachzeitschrift Nature veröffentlichten Studie ist diese Karte die vollständigste ihrer Art bis heute und umfasst DNA-Informationen von Großeltern, die aufgrund der hohen Ähnlichkeit genetischer Sequenzen schwer zu erfassen sind. Das Atlas der DNA-Kombinationen identifiziert auch Bereiche, die sich während der Fortpflanzung nicht reorganisieren, was wahrscheinlich dazu dient, kritische genetische Funktionen zu schützen oder chromosomale Probleme zu verhindern.
Eine Pressemitteilung besagt, dass die mit dieser Karte erzielten Fortschritte ein klareres Bild davon bieten, warum einige Schwangerschaften fehlschlagen und wie das Genom Vielfalt mit der Stabilität genetischer Informationen in Einklang bringt. Darüber hinaus wird die Analyse der identifizierten Kombinationen entscheidende Fragen zur Herkunft bestimmter genetischer oder erblich bedingter Krankheiten aufdecken.
Obwohl bekannt ist, dass das Mischen von Genen, auch Rekombination genannt, für die genetische Vielfalt unerlässlich ist, können Fehler in diesem Prozess zu schwerwiegenden reproduktiven Problemen führen. Diese Fehler führen zu genetischen Störungen, die das Fortbestehen von Schwangerschaften verhindern, was erklärt, warum Unfruchtbarkeit etwa 10 % der Paare weltweit betrifft.
Das Verständnis dieses Prozesses bietet neue Hoffnung zur Verbesserung von Fruchtbarkeitsbehandlungen und zur Diagnose von Schwangerschaftskomplikationen. Es liefert auch Beweise für die signifikanten Unterschiede zwischen Männern und Frauen in Bezug darauf, wie und wo die Rekombination des Genoms erfolgt.
Die Karte zeigt, dass Frauen einige Rekombinationen mit zunehmendem Alter häufiger erfahren, was erklären könnte, warum ein höheres mütterliches Alter mit größeren Risiken für Schwangerschaftskomplikationen und chromosomale Störungen bei Nachkommen verbunden ist. Im Gegensatz dazu zeigen Männer diese altersbedingte Veränderung nicht, obwohl diese Rekombinationen in beiden Geschlechtern zu Mutationen beitragen können, die an Nachkommen weitergegeben werden.
Letztlich bietet das Verständnis des Rekombinationsprozesses auch Einblicke in die menschliche Evolution und die Entstehung individueller Unterschiede, einschließlich der Entwicklung bestimmter Krankheiten. Da die gesamte genetische Vielfalt des Menschen bis zur Rekombination und zu Mutationen zurückverfolgt werden kann, glauben Wissenschaftler, dass diese Prozesse eng miteinander verbunden sind und erheblich zum Verständnis der Mechanismen beitragen, die die menschliche Gesundheit beeinflussen.