在一項突破性成就中，一名患有嚴重遺傳性肝病——氨甲醯磷酸合成酶1 (CPS1) 缺乏症的嬰兒，已通過個人化CRISPR基因編輯療法成功治癒。這標誌著該技術首次成功應用於治療人類患者。
這名嬰兒，名為K.J.，接受了費城兒童醫院 (CHOP) 和賓夕法尼亞大學的研究人員開發的客製化療法。該療法靶向並糾正了K.J.肝細胞中導致CPS1缺乏症的特定基因突變。該療法名為“k-abe”，結合了一種引導RNA（“kayjayguran”）和一個編碼腺嘌呤鹼基編輯器的客製化mRNA。
K.J.在六到七個月大時接受治療，目前已顯示出顯著改善，能夠耐受更多的膳食蛋白質，並且需要的藥物更少。截至2025年4月，K.J.已接受了三劑療法，未出現嚴重副作用。這項開創性的成功為使用個人化基因編輯療法治療其他罕見遺傳疾病帶來了希望。該研究於2025年5月15日發表在《新英格蘭醫學雜誌》上。