Dana-Farber 癌症研究所的研究人員開發了一種新的基因組篩選工具 Perturb-multiome，用於逆向工程細胞中的基因編程。這種創新工具利用 CRISPR 技術研究轉錄因子如何影響細胞生長和發育，有可能徹底改變血液疾病的治療。
Perturb-multiome 使科學家能夠同時敲除不同血細胞類型中的多個轉錄因子，從而可以全面分析基因-基因相互作用。該團隊進行了單細胞分析，以追蹤基因表達和 DNA 可及性的變化，揭示了控制細胞分化和功能的調控網路。據 Dana-Farber 癌症研究所稱，轉錄因子敏感的可及染色質區域內的變異，雖然僅佔基因組的不到 0.3%，但在某些血細胞表型中，遺傳力卻富集了約 100 倍。
該研究側重於未成熟的血細胞，識別出對血細胞發育產生重大影響的 DNA 區域。這些區域中的許多區域都包含與血液疾病相關的突變。這一發現可能為鐮狀細胞病和β-地中海貧血等疾病帶來新的基因療法。FDA 已經批准了一些基於 CRISPR 的鐮狀細胞病基因療法。
這項合作研究匯集了 Dana-Farber 和波士頓兒童癌症和血液疾病中心的專家，突顯了跨學科方法在解決複雜生物學問題中的重要性。該研究由 La Caixa 基金會、Rafael del Pino 基金會和美國血液學協會等組織資助。