基因療法恢復AIPL1相關視網膜營養不良患兒視力：一項有希望的突破

倫敦的科學家們在恢復患有罕見遺傳疾病——萊伯先天性黑矇4型（LCA4）兒童的視力方面取得了重大突破，LCA4是一種嚴重的視網膜營養不良。這項創新的基因療法包括將AIPL1基因的功能性拷貝注射到年輕患者的視網膜中，以解決導致先天性嚴重視力障礙的基因缺陷。 這項臨床試驗的結果發表在《柳葉刀》雜誌上，參與者是1到4歲的兒童。治療顯示出視力和功能性視力的顯著改善，使他們能夠完成簡單的視覺引導任務。據基因藥物公司MeiraGTx稱，11名出生時即法定失明的兒童在接受基因治療後都獲得了視力。該療法被稱為AAV-AIPL1，將完整的AIPL1基因傳遞到中央視網膜的視錐細胞和視桿細胞光感受器。 雖然最初的試驗是將基因療法注射到前四個孩子的一隻眼睛中，但隨後的試驗涉及另外七個孩子的雙眼，並獲得了同樣有希望的早期結果。該療法已獲得美國FDA和歐盟委員會的孤兒藥資格，以及FDA的罕見兒科疾病認定（RPDD）。MeiraGTx計劃在英國提交該基因療法以獲得加速批准，並正在與FDA討論在美國獲得加速批准的事宜。