一段微小的基因片段對大腦細胞連接產生重大影響，為神經系統疾病和大腦發育提供了新的見解。
基礎科學研究所 (IBS) 的研究人員發現，一小段基因代碼在大腦細胞如何連接和交流中起著至關重要的作用。這一發現可能解釋幾種神經和精神疾病的起源，加深我們對大腦連接方式的理解。
這項由 IBS 主任金恩俊領導的研究，重點關注 PTPδ 蛋白，該蛋白對突觸形成至關重要，突觸是允許腦細胞傳遞訊號的連接。雖然 PTPδ 與自閉症譜系障礙 (ASD) 和 ADHD 等疾病有關，但研究人員檢查了一個名為 mini-exon B 的微小片段。
Mini-exon B 只有四個胺基酸長，是透過選擇性剪接產生的，細胞透過選擇性剪接包含或排除基因片段，從而改變蛋白質的結構和功能。基因工程改造的缺乏 mini-exon B 的小鼠存活率低，突顯了其在早期大腦發育中的重要性。
擁有一份改變後基因副本的小鼠存活了下來，但表現出類似焦慮的行為和運動減少。大腦記錄顯示突觸活動失衡，這是神經發育和精神疾病的標誌。研究人員發現，mini-exon B 是 PTPδ 與另一種名為 IL1RAP 的蛋白質相互作用所必需的，從而破壞了形成興奮性突觸的關鍵途徑。
金恩俊主任表示：“這項研究表明，即使是最小的基因元素也可以打破神經迴路的平衡。” 這一發現強調了研究的重要性，不僅要研究基因本身，還要研究基因組裝方式的微小變化。
鑒於越來越多的證據表明微外顯子剪接的破壞可能是神經精神疾病的基礎，這項研究具有重要意義。這些見解可以為開發針對剪接調節或恢復受影響個體正常突觸平衡的療法提供資訊，為治療腦部疾病帶來希望。