普瑞德-威利症候群的啟示：解鎖自閉症和精神病的遺傳學

普瑞德-威利症候群 (PWS) 的研究正在揭示自閉症和精神病的關鍵遺傳聯繫，為標靶治療帶來希望。這種罕見疾病是理解基因、大腦發育和精神疾病之間複雜相互作用的模型。最終，這些知識可以為一系列神經發育障礙提供更有效和個人化的干預措施。 PWS 是由於 15 號染色體上缺失或無功能的片段引起的，影響基因表達。這可能透過缺失、母系單親二體性 (mUPD) 或印記缺陷發生，每種情況對基因劑量的影響都不同。這些基因變異導致一系列精神病學結果，包括自閉症譜系障礙 (ASD) 和精神病譜系障礙 (PSD)。 研究表明，缺失的個體更容易出現類似自閉症的特徵，而 mUPD 的個體更容易患精神病。受影響區域內的基因，如 MAGEL2、NDN 和 CYFIP1，在大腦發育和功能中起著關鍵作用。這些基因的破壞會導致 PWS 中觀察到的認知、代謝和精神症狀。 神經影像學揭示了 PWS 中大腦結構和功能的改變，並隨著特定遺傳亞型的不同而變化。使用誘導多能幹細胞 (iPSC) 的研究使科學家能夠即時研究神經元發育。這些研究突出了潛在的治療靶點，例如重新校準神經元興奮和抑制之間的平衡。 未來，將人工智能與多模式數據相結合的研究有望開發出精神病風險的預測模型。這種方法可以對高危個體進行早期識別和個人化干預。研究 PWS 為神經發育和精神疾病的遺傳基礎提供了寶貴的見解，為精準醫療鋪平了道路。