完整猿類基因組定序挑戰了人類與猿類之間基因差異極小的長期認知，為人類進化和獨特性提供了新的見解。
最近發表在《自然》雜誌上的一項研究報告了猿類基因組的完整定序，包括黑猩猩、倭黑猩猩、大猩猩和猩猩。這項全面的定序工作揭示了人類與猿類之間比先前估計的更大的基因差異。廣為引用的「1%的差異」現在被認為是過時的。
過去的基因組比較受到不完整的猿類基因組序列的限制。這些早期的序列通常使用人類基因組作為參考進行組裝。這導致了猿類基因組的「人類化」表示。
新的完整猿類基因組顯示出顯著的「缺口差異」。缺口差異指的是存在於一個基因組中但不存在於另一個基因組中的DNA片段。猿類和人類基因組之間的這種差異範圍從12.5%到27.3%。
具體來說，與人類最相似的黑猩猩基因組表現出至少12.5%的缺口差異。當添加單核苷酸變異（SNV）或單個DNA構建模塊的差異時，人類和黑猩猩基因組之間的總差異達到約14.9%。這遠遠大於之前聲稱的1%。
這些發現突出了人類的基因獨特性。理解這些差異可以為人類進化提供見解。它也挑戰了關於人猿關係的現有科學敘事。
需要進一步的研究來充分探索這一發現的意義。然而，這項研究標誌著在理解定義人類的基因差異方面邁出了重要一步。