一种名为 ulefnersen 的实验性药物在治疗由特定基因突变引起的罕见且具有侵袭性的肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 方面表现出显著疗效。哥伦比亚大学神经科医生 Neil Shneider 博士在《柳叶刀》上发表研究结果，强调了一些患者前所未有的功能恢复。
该研究的重点是与 FUS 基因突变相关的 ALS 患者，这类患者仅占所有 ALS 病例的 1% 到 2%。在这些患者中，有毒的 FUS 蛋白在运动神经元中积累，导致其破坏。Ulefnersen 由 Shneider 博士与 Ionis Pharmaceuticals 合作开发，旨在靶向这些有毒的 FUS 蛋白。
两名患者表现出非凡的反应：一名女性恢复了行走和自主呼吸的能力，而另一名患者在治疗三年后仍然没有症状，并显示出肌肉活动有所改善。该药物还显著降低了患者队列中的神经损伤生物标志物。Ionis Pharmaceuticals 正在赞助由 Shneider 博士领导的 ulefnersen 全球临床试验，以进一步评估其疗效。