一项近期发表于《Genome Biology》的开创性研究，深入揭示了犬类基因变异的起源机制，特别强调了亲代年龄在塑造幼犬遗传构成中的关键作用。赫尔辛基大学、昆明动物研究所等机构的科学家组成的研究团队，对来自43个犬种的390个亲子三联体样本进行了细致的全基因组测序分析，旨在追踪对物种演化至关重要的“从头突变”（de novo mutations）。
研究结果明确勾勒出亲代年龄与后代新突变数量之间存在紧密关联。具体而言，父亲年龄的增长与幼犬携带的从头突变数量显著增加直接相关，犬类的父源突变年龄效应比人类高出约50%至1.5倍。尽管母亲年龄的影响相对较小，但其作用同样不容忽视。此外，研究还发现犬的体型大小影响着突变的累积动态：大型犬在生命早期阶段积累了更多的突变。然而，小型犬在亲代年龄增长时，其从头突变上升速度更快，尽管从代际来看，所有犬种的总突变负荷保持相对稳定，这暗示了生命系统内部存在精妙的平衡机制。
更深层次的探究揭示了犬类新突变在基因组中的集中区域。犬类的新突变集中在被称为CpG岛的基因调控区域，该区域的突变率约为基因组平均水平的2.6倍，这一模式与人类研究结果存在显著不同。研究人员推测，这可能归因于犬类体内缺乏在其他哺乳动物中对基因重组起核心作用的PRDM9蛋白。由于PRDM9的缺失，犬类的重组更多地集中在CpG岛等区域，从而导致这些区域更容易发生突变。
理解这些突变发生的时空背景，对于优化犬类繁育策略、有效降低遗传性疾病风险具有不可替代的指导意义。研究还发现神经发育相关基因的新发突变出现富集，提示了家犬作为神经相关疾病模型研究的可能性。同时，研究团队首次报道了因母体DNA错配修复基因MLH1突变导致子代出现超突变的案例。掌握这些遗传规律，将有助于以更具远见的方式引导犬类遗传健康的发展。