Một loại thuốc thử nghiệm có tên ulefnersen đang cho thấy hiệu quả đáng kể trong việc điều trị một dạng xơ cứng teo cơ một bên (ALS) hiếm gặp và tiến triển nhanh do một đột biến gen cụ thể gây ra. Nhà thần kinh học Neil Shneider của Đại học Columbia đã trình bày những phát hiện trên The Lancet, nhấn mạnh sự phục hồi chức năng chưa từng có ở một số bệnh nhân.
Nghiên cứu tập trung vào những người mắc ALS liên quan đến đột biến ở gen FUS, chỉ chiếm 1% đến 2% tổng số ca ALS. Ở những bệnh nhân này, protein FUS độc hại tích tụ trong tế bào thần kinh vận động, dẫn đến sự phá hủy của chúng. Ulefnersen, được phát triển bởi Tiến sĩ Shneider hợp tác với Ionis Pharmaceuticals, nhắm mục tiêu vào các protein FUS độc hại này.
Hai bệnh nhân đã có những phản ứng phi thường: một phụ nữ đã lấy lại khả năng đi lại và thở độc lập, trong khi một người khác vẫn không có triệu chứng sau ba năm điều trị, cho thấy hoạt động cơ được cải thiện. Thuốc cũng làm giảm đáng kể các dấu ấn sinh học tổn thương thần kinh ở nhóm bệnh nhân. Ionis Pharmaceuticals đang tài trợ cho một thử nghiệm lâm sàng toàn cầu về ulefnersen, do Tiến sĩ Shneider dẫn đầu, để đánh giá thêm hiệu quả của nó.