Trong một thành tựu mang tính đột phá, một trẻ sơ sinh mắc bệnh gan di truyền nghiêm trọng, thiếu hụt carbamoyl phosphate synthetase 1 (CPS1), đã được điều trị thành công bằng liệu pháp chỉnh sửa gen CRISPR cá nhân hóa. Đây là lần đầu tiên công nghệ này được triển khai thành công để điều trị cho bệnh nhân là người.
Đứa trẻ sơ sinh, được gọi là K.J., đã được nhận liệu pháp tùy chỉnh do các nhà nghiên cứu tại Bệnh viện Nhi đồng Philadelphia (CHOP) và Đại học Pennsylvania phát triển. Liệu pháp này nhắm mục tiêu và sửa chữa đột biến gen cụ thể trong tế bào gan của K.J. chịu trách nhiệm cho sự thiếu hụt CPS1. Phương pháp điều trị, có tên là “k-abe”, kết hợp RNA dẫn đường (“kayjayguran”) và mRNA tùy chỉnh mã hóa trình chỉnh sửa bazơ adenine.
Được quản lý khi sáu đến bảy tháng tuổi, K.J. đã cho thấy sự cải thiện đáng kể, dung nạp protein trong chế độ ăn uống tăng lên và cần ít thuốc hơn. Tính đến tháng 4 năm 2025, K.J. đã nhận được ba liều liệu pháp mà không có tác dụng phụ nghiêm trọng nào. Thành công tiên phong này mang lại hy vọng cho việc điều trị các rối loạn di truyền hiếm gặp khác bằng liệu pháp chỉnh sửa gen cá nhân hóa. Nghiên cứu được công bố trên Tạp chí Y học New England vào ngày 15 tháng 5 năm 2025.