Nghiên cứu Di truyền Mới Về Chứng Nói lắp
Một phân tích di truyền quy mô lớn đã xác định cơ sở di truyền cho chứng nói lắp, làm nổi bật các con đường thần kinh liên quan đến tình trạng này. Nghiên cứu, được công bố vào ngày 28 tháng 7 năm 2025, trên tạp chí *Nature Genetics*, đã phân tích DNA của hơn một triệu cá nhân.
Nghiên cứu đã xác định 48 gen và 57 vùng bộ gen riêng biệt liên quan đến chứng nói lắp. Những phát hiện này cho thấy một kiến trúc di truyền chung giữa chứng nói lắp, tự kỷ, trầm cảm và khả năng âm nhạc.
Tác động của Chứng Nói lắp
Chứng nói lắp, đặc trưng bởi sự lặp đi lặp lại, kéo dài và tạm dừng trong lời nói, ảnh hưởng đến khoảng 80 triệu người trên toàn thế giới, tương đương khoảng 1% dân số. Nghiên cứu cho thấy sự khác biệt di truyền giữa nam và nữ, có khả năng liên quan đến chứng nói lắp dai dẳng so với phục hồi.
Jennifer (Piper) Below, Tiến sĩ, và nhóm của cô đã tạo ra điểm rủi ro đa gen cho chứng nói lắp từ các tín hiệu di truyền ở nam giới, dự đoán chứng nói lắp ở cả hai giới trong hai bộ dữ liệu độc lập.
Can thiệp Sớm và Nghiên cứu Tương lai
Chứng nói lắp phát triển thường xuất hiện ở trẻ em từ 2-5 tuổi, với khoảng 80% tự khỏi. Can thiệp sớm có thể cải thiện đáng kể kết quả cho trẻ em nói lắp.
Việc xác định các dấu hiệu di truyền cụ thể mang lại hy vọng cho việc chẩn đoán và can thiệp mục tiêu được cải thiện, cuối cùng mang lại lợi ích cho các cá nhân và xã hội bằng cách thúc đẩy sự hiểu biết lớn hơn.