Hiểu các yếu tố di truyền ảnh hưởng đến chiều cao có thể cung cấp những hiểu biết sâu sắc về sự tăng trưởng và phát triển của con người, có khả năng dẫn đến các phương pháp điều trị tốt hơn cho các rối loạn tăng trưởng. Một nghiên cứu gần đây làm sáng tỏ lý do tại sao nam giới trung bình cao hơn phụ nữ và xác định một yếu tố di truyền quan trọng.
Nghiên cứu được công bố trên Kỷ yếu của Viện Hàn lâm Khoa học Quốc gia, đã phân tích dữ liệu di truyền từ một triệu cá nhân. Các nhà nghiên cứu tập trung vào gen SHOX, được biết là có liên quan đến chiều cao, có mặt trên cả nhiễm sắc thể X và Y. Nhóm nghiên cứu đã điều tra xem liệu tác động của gen SHOX có khác nhau tùy thuộc vào việc nó nằm trên nhiễm sắc thể X hay Y hay không.
Bằng cách kiểm tra dữ liệu từ ba ngân hàng sinh học, các nhà nghiên cứu đã xác định được 1.225 cá nhân bị thiếu hoặc thừa nhiễm sắc thể X hoặc Y. Họ phát hiện ra rằng một nhiễm sắc thể Y bổ sung đóng góp nhiều hơn vào chiều cao so với một nhiễm sắc thể X bổ sung. Điều này ủng hộ giả thuyết rằng gen SHOX có tác động lớn hơn khi có mặt trên nhiễm sắc thể Y.
Vị trí của gen SHOX gần đầu mút của nhiễm sắc thể giới tính là rất quan trọng. Ở phụ nữ, một nhiễm sắc thể X phần lớn bị tắt tiếng, nhưng vùng gần đầu mút vẫn hoạt động, cho phép SHOX hoạt động. Nam giới có gen SHOX hoạt động hoàn toàn trên cả nhiễm sắc thể X và Y của họ, dẫn đến liều lượng gen cao hơn một chút so với phụ nữ.
Sự khác biệt về liều lượng gen SHOX này chiếm khoảng 20% sự khác biệt chiều cao trung bình giữa nam và nữ. Mặc dù các yếu tố khác, chẳng hạn như hormone giới tính và các gen bổ sung, cũng đóng một vai trò, nhưng phát hiện này cung cấp cái nhìn sâu sắc có giá trị về cơ sở di truyền của sự thay đổi chiều cao. Hiểu các cơ chế di truyền này có thể đóng góp vào sự hiểu biết rộng hơn về sự tăng trưởng và phát triển của con người.