Xác định giới tính ở phôi thai là một quá trình phức tạp liên quan đến các sự kiện di truyền và phân tử hướng dẫn sự biệt hóa giới tính. Ở động vật có vú, bao gồm cả con người, giới tính chủ yếu được xác định bởi nhiễm sắc thể giới tính: con cái thừa hưởng hai nhiễm sắc thể X (XX), trong khi con đực thừa hưởng một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (XY). Nhiễm sắc thể của tinh trùng (X hoặc Y) xác định giới tính nhiễm sắc thể của phôi.
Gen SRY (Vùng xác định giới tính Y), nằm trên nhiễm sắc thể Y, đóng một vai trò quan trọng trong việc xác định giới tính nam. Nó hoạt động như một công tắc chính, khởi đầu một loạt các tín hiệu phân tử sớm trong quá trình phát triển phôi thai. Gen này kích thích sự hình thành của các tế bào tiền thân biệt hóa thành tinh hoàn. Nếu không có gen SRY, phôi sẽ mặc định phát triển thành nữ, hình thành buồng trứng.
Trong giai đoạn đầu của thai kỳ, phôi có cả tế bào tiền thân buồng trứng và tinh hoàn. Kích hoạt gen SRY gây ra những thay đổi trong biểu hiện gen và tổ chức mô, dẫn đến sự hình thành tinh hoàn ở phôi đực. Các yếu tố di truyền và biểu sinh khác cũng đóng góp vào quá trình này, đảm bảo sự phát triển thích hợp của tuyến sinh dục và các cơ quan sinh sản thứ cấp.
Trong khi động vật có vú dựa vào gen SRY để xác định giới tính, các sinh vật khác thể hiện các cơ chế đa dạng. Một số loài bò sát sử dụng nhiệt độ môi trường, trong khi chim và côn trùng sử dụng các hệ thống di truyền khác nhau như hệ thống ZW.
Hiểu biết về việc xác định giới tính phôi thai có ý nghĩa đối với việc chẩn đoán và điều trị các rối loạn phát triển giới tính, thúc đẩy sinh học sinh sản và tiến hành nghiên cứu về di truyền học và biểu sinh học. Nghiên cứu gen SRY và các cơ chế liên quan mang lại những hiểu biết sâu sắc về sự tương tác giữa di truyền học, môi trường và sự phát triển.