Tham chiếu Pangenome Ả Rập: Thúc đẩy Y học Chính xác ở Trung Đông và Nam Á

Một nghiên cứu mới được công bố trên *Nature Medicine* trình bày chi tiết về việc tạo ra Tham chiếu Pangenome Ả Rập (APR), một nguồn tài nguyên di truyền toàn diện đại diện cho hơn 2,5 tỷ người trên khắp Trung Đông và Nam Á. Được dẫn dắt bởi Trung tâm Gen học Ứng dụng và Chuyển dịch (CATG) của Dubai Health và Đại học Y khoa và Khoa học Sức khỏe Mohammed Bin Rashid, hợp tác với Đại học Birmingham Dubai, APR nhằm mục đích thúc đẩy y học chính xác bằng cách nắm bắt sự đa dạng di truyền đặc trưng cho dân số Ả Rập. Không giống như nghiên cứu di truyền truyền thống dựa trên một bộ gen tham chiếu tuyến tính duy nhất, APR kết hợp một tập hợp các phiên bản di truyền đa dạng. Cách tiếp cận này cho phép hiểu đầy đủ hơn về các biến thể di truyền và các đặc điểm độc đáo, có khả năng dẫn đến chẩn đoán sớm và điều trị cá nhân hóa tốt hơn cho các bệnh di truyền phổ biến trong khu vực. Nghiên cứu đã phát hiện ra hàng triệu cặp bazơ của các chuỗi DNA người mới, góp phần hiểu sâu hơn về nguồn gốc di truyền của bệnh tật và các đặc điểm. Các nhà nghiên cứu đặt mục tiêu mở rộng APR thành pangenome đồ thị bao gồm toàn bộ Trung Đông và Nam Á. Họ hy vọng sẽ đẩy nhanh việc áp dụng y học chính xác và tạo điều kiện thuận lợi cho việc nghiên cứu các biến thể gây bệnh hiếm gặp, dẫn đến những khám phá mới trong di truyền học quần thể, tính nhạy cảm với bệnh tật và phản ứng với thuốc.