Исследование генов Y-хромосомы и мужской фертильности
Исследователи Института Фрэнсиса Крика сделали важное открытие, выявив специфические гены на Y-хромосоме, которые играют ключевую роль в развитии сперматозоидов и влияют на мужскую фертильность у мышей. Это исследование может помочь понять, почему некоторые мужчины сталкиваются с бесплодием и производят недостаточное количество спермы.
Основные факты о хромосомах
Количество хромосом у людей: У человека 23 пары хромосом, включая половые хромосомы:XX у женщинXY у мужчин
Y-хромосома: В отличие от других хромосом, которые содержат тысячи генов, Y-хромосома имеет всего лишь несколько десятков.
Метод исследования
Исследование, опубликованное в журнале Science, использовало 13 моделей мышей с удаленными различными генами Y-хромосомы для оценки их влияния на фертильность.
Команда ученых оценила репродуктивную способность мышей, наблюдая за:Количеством потомстваПроизводством сперматозоидовМорфологией и подвижностью сперматозоидов
Ключевые результаты
Выявлены несколько важных генов, удаление которых приводило к:Отсутствию или снижению сперматозоидовСбоям в производстве сперматогониальных стволовых клетокАномалиям в форме и движении сперматозоидов
Интересно, что некоторые гены не влияли на фертильность по отдельности, но их совместное удаление вызывало аномалии в сперматозоидах. Это наблюдалось у трех генов, относящихся к региону AZFa Y-хромосомы, что часто приводит к тяжелому мужскому бесплодию.
Взаимодополняющие роли генов
Результаты показывают, что многие гены Y-хромосомы взаимодополняют друг друга в поддержании фертильности, что может объяснять, почему некоторые формы бесплодия возникают из-за одновременного удаления нескольких генов.
Влияние на здоровье
Некоторые гены Y-хромосомы также активны в других органах, таких как сердце и мозг, что может быть связано с заболеваниями, например, болезнью Альцгеймера или раком, особенно у пожилых мужчин, теряющих Y-хромосомы в крови из-за ошибок в делении клеток.
Мнения ученых
Жереми Сюбрини, главный автор исследования, подчеркивает, что для фертильности необходимо больше генов Y-хромосомы, чем считалось ранее. Он отмечает:"Y-хромосома была неправильно понята; теперь мы знаем, что она необходима."
Джеймс Тернер, старший автор, добавляет:"Бесплодие затрагивает 1 из 6 пар, и в многих случаях генетические факторы, особенно связанные с Y-хромосомой, являются причиной. Эта работа открывает возможность секвенирования Y-хромосомы у большего числа людей для выявления неизвестных причин мужского бесплодия."
Заключение
Это исследование открывает новые горизонты для понимания мужской фертильности и может привести к новым методам диагностики и лечения бесплодия, включая возможность замены отсутствующих генов в клетках, производящих сперму, для помощи парам через экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО).