Недавнее исследование ученых Нью-Йоркского университета выявило значительные связи между активностью генов, упаковкой генома и движениями на уровне генома. Опубликованное в Nature Communications, исследование углубляет понимание того, как организация генома влияет на регуляцию и экспрессию генов, что может повлиять на неврологические и сердечно-сосудистые расстройства, а также на рак.
Человеческий геном, который состоит из примерно двух метров ДНК, упакованной в ядре диаметром всего 10 микрометров, демонстрирует сложные движения, на которые влияют процессы транскрипции. Когда гены активны, они испытывают уникальные движения, которые могут повлиять на окружающий геномный ландшафт. Исследование использовало технологию CRISPR и современные методы микроскопии для визуализации этих динамик в живых человеческих клетках.
Исследователи обнаружили, что активные гены способствуют движению генома, при этом степень компактности генома влияет на движения генов. Эта работа не только проливает свет на поведение генов, но и предоставляет новые идеи о физике живых систем.
В отдельном исследовании была связана рутинная информация NHS с проектом VIKING I, что выявило редкий вариант BRCA2 среди женщин на Шетландских островах. У одиннадцати женщин из четырех семей был обнаружен вариант BRCA2 c.517-2A>G, который ассоциируется с раком груди и яичников. Этот вариант имеет более высокую частоту носителей на Шетландских островах по сравнению с общей популяцией Великобритании, что указывает на эффект основателя с острова.
Кроме того, исследователи проследили родословную этих носителей до семей с острова Ухалсей более 200 лет назад. Исследование подчеркивает влияние генетического дрейфа в изолированных популяциях, подчеркивая необходимость адаптированного генетического консультирования в таких сообществах.
Наконец, революционный анализ, использующий технологии глубокого обучения, предположил существование ранее неизвестного вида гоминид, который мог скрещиваться с ранними человеческими предками. Исследование, проведенное командой ученых из различных учреждений, указывает на то, что гибридизация между неандертальцами и денисовцами была более распространенной, чем считалось ранее, что расширяет наше понимание человеческой эволюции.