Генетическая мутация CCR5Δ32, обеспечивающая защиту от ВИЧ, возникла примерно 9000 лет назад, потенциально предлагая преимущества выживания нашим предкам и содержа ключевые сведения об эволюции человека и устойчивости к болезням.
Исследователи точно определили происхождение и временную шкалу генетического варианта CCR5Δ32. Эта мутация отключает рецептор CCR5, белок, используемый ВИЧ для проникновения в иммунные клетки, тем самым предотвращая инфекцию у людей с двумя копиями мутации. Он встречается у 10-16% европейского населения.
В исследовании, опубликованном в Cell, были проанализированы 2504 современных европейских и 934 древних евразийских генома. Передовая технология секвенирования ДНК позволила исследователям преодолеть предыдущие ограничения, связанные с фрагментированными древними геномами. «Сопоставляя эти данные с нашими знаниями о миграциях человека в то время, мы также можем определить регион происхождения мутации», — объясняет Кристин Равн, ведущий автор.
Профессор Саймон Расмуссен утверждает, что этот вариант возник недалеко от Черного моря между 6700 и 9000 лет назад. Это совпадает с прибытием первых фермеров в Европу из Западной Азии. Распространение мутации ускорилось в период между 8000 и 2000 лет назад, что позволяет предположить, что она помогла популяциям, мигрирующим из евразийской степи.
Рецептор CCR5 помогает регулировать реакции иммунных клеток и направлять их в очаги воспаления или инфекции. Леонардо Кобуччо предполагает, что люди с мутацией, возможно, лучше выживали при воздействии новых патогенов. Поскольку общества переходили от образа жизни охотников-собирателей к сельскохозяйственному образу жизни, более сбалансированная иммунная система могла быть выгодной.
Тот факт, что эта древняя генетическая вариация защищает от современного вируса, подчеркивает неожиданные связи между нашим эволюционным прошлым и текущими проблемами здравоохранения. Понимание этих связей может лечь в основу будущих стратегий борьбы с инфекционными заболеваниями и улучшения здоровья человека.