Terapia Gênica Restaura a Visão em Crianças com Distrofia Retiniana Relacionada ao AIPL1: Um Avanço Promissor

Cientistas em Londres alcançaram um avanço significativo na restauração da visão em crianças com uma condição genética rara chamada amaurose congênita de Leber tipo 4 (LCA4), uma forma grave de distrofia retiniana. A terapia gênica inovadora envolve a injeção de uma cópia funcional do gene AIPL1 na retina de jovens pacientes, abordando a deficiência genética que causa deficiência visual grave desde o nascimento. O ensaio clínico, cujos resultados foram publicados no The Lancet, envolveu crianças entre um e quatro anos de idade. O tratamento mostrou melhorias significativas na acuidade visual e na visão funcional, permitindo que realizassem tarefas simples guiadas pela visão. De acordo com a MeiraGTx, a empresa de medicina genética, onze crianças que eram legalmente cegas ao nascer ganharam acuidade visual após receberem a terapia gênica. A terapia, conhecida como AAV-AIPL1, entrega o gene AIPL1 intacto aos fotorreceptores de cone e bastonete na retina central. Embora o ensaio inicial envolvesse a injeção da terapia gênica em um olho das primeiras quatro crianças, os ensaios subsequentes envolveram ambos os olhos de mais sete crianças, com resultados iniciais igualmente promissores. A terapia recebeu a designação de medicamento órfão pela FDA dos EUA e pela Comissão Europeia, bem como a designação de doença pediátrica rara (RPDD) pela FDA. A MeiraGTx está planejando submeter a terapia gênica para aprovação acelerada no Reino Unido e está em discussões com a FDA para aprovação acelerada nos EUA.