Terapia genowa przywraca wzrok dzieciom z dystrofią siatkówki związaną z AIPL1: obiecujący przełom

Naukowcy w Londynie dokonali znaczącego przełomu w przywracaniu wzroku dzieciom z rzadką chorobą genetyczną zwaną wrodzoną ślepotą Lebera typu 4 (LCA4), ciężką postacią dystrofii siatkówki. Innowacyjna terapia genowa polega na wstrzykiwaniu funkcjonalnej kopii genu AIPL1 do siatkówki młodych pacjentów, co rozwiązuje problem defektu genetycznego, który powoduje poważne upośledzenie wzroku od urodzenia. Badanie kliniczne, którego wyniki opublikowano w The Lancet, objęło dzieci w wieku od jednego do czterech lat. Leczenie wykazało znaczącą poprawę ostrości wzroku i widzenia funkcjonalnego, umożliwiając im wykonywanie prostych zadań opartych na wzroku. Według MeiraGTx, firmy zajmującej się lekami genetycznymi, jedenaścioro dzieci, które były prawnie niewidome od urodzenia, odzyskało ostrość wzroku po otrzymaniu terapii genowej. Terapia, znana jako AAV-AIPL1, dostarcza nienaruszony gen AIPL1 do czopków i pręcików fotoreceptorów w centralnej części siatkówki. Podczas gdy w początkowym badaniu terapia genowa została wstrzyknięta do jednego oka pierwszych czterech dzieci, w kolejnych badaniach wzięło udział siedmioro kolejnych dzieci, którym podano ją do obu oczu, z podobnie obiecującymi wczesnymi wynikami. Terapia otrzymała status leku sierocego od amerykańskiej FDA i Komisji Europejskiej, a także status rzadkiej choroby pediatrycznej (RPDD) od FDA. MeiraGTx planuje złożyć wniosek o przyspieszone zatwierdzenie terapii genowej w Wielkiej Brytanii i prowadzi rozmowy z FDA w sprawie przyspieszonego zatwierdzenia w USA.