Prader-Willi syndrome: Odkrywanie genetycznych powiązań z autyzmem i psychozą

Badania nad zespołem Pradera-Williego (PWS) ujawniają kluczowe genetyczne powiązania z autyzmem i psychozą, dając nadzieję na ukierunkowane leczenie. To rzadkie zaburzenie służy jako model do zrozumienia złożonej interakcji między genami, rozwojem mózgu i stanami psychiatrycznymi. Ostatecznie, ta wiedza może utorować drogę do bardziej skutecznych i spersonalizowanych interwencji w przypadku szeregu zaburzeń neurorozwojowych. PWS wynika z brakującego lub niefunkcjonalnego segmentu na chromosomie 15, co wpływa na ekspresję genów. Może to nastąpić poprzez delecje, matczyną disomię jednorodzicielską (mUPD) lub defekty piętnowania, z których każdy wpływa na dawkę genu w inny sposób. Te warianty genetyczne prowadzą do spektrum wyników psychiatrycznych, w tym zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD) i zaburzeń ze spektrum psychozy (PSD). Badania pokazują, że osoby z delecjami są bardziej podatne na cechy autystyczne, podczas gdy osoby z mUPD są bardziej podatne na psychozę. Geny w obrębie dotkniętego regionu, takie jak MAGEL2, NDN i CYFIP1, odgrywają kluczową rolę w rozwoju i funkcjonowaniu mózgu. Zakłócenia w tych genach przyczyniają się do objawów poznawczych, metabolicznych i psychiatrycznych obserwowanych w PWS. Neuroobrazowanie ujawnia strukturalne i funkcjonalne zmiany w mózgu w PWS, różniące się w zależności od specyficznego podtypu genetycznego. Badania z wykorzystaniem indukowanych pluripotencjalnych komórek macierzystych (iPSC) pozwalają naukowcom na badanie rozwoju neuronów w czasie rzeczywistym. Badania te podkreślają potencjalne cele terapeutyczne, takie jak ponowne skalibrowanie równowagi między pobudzeniem i hamowaniem neuronów. Przyszłe badania integrujące sztuczną inteligencję z danymi multimodalnymi obiecują opracowanie modeli predykcyjnych ryzyka psychiatrycznego. Takie podejście mogłoby umożliwić wczesną identyfikację i spersonalizowane interwencje dla osób zagrożonych. Badanie PWS dostarcza cennych informacji na temat genetycznych podstaw zaburzeń neurorozwojowych i psychiatrycznych, torując drogę medycynie precyzyjnej.